病

RONCHESE型扭曲头发卷发PILI TORTI，RONCHESE 型扭发▼ 说明Pili torti，或称扭曲头发，是指毛干变平并沿其长轴旋转的情况。头发很脆...

XK 综合征加西亚-卢里综合征▼ 临床特征汤斯等人（1988） 描述了一个同胞关系，其中有一对患有无脑畸形的双胞胎和一名患有前脑畸形、肱骨和桡骨融合以及少指畸形的...

HGNC 批准的基因符号：RNF11细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,236,273-51,273,447（来自 NCBI）▼ ...

转录因子 E4F；E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号：E4F1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,223,591-2...

MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症（MPS3D） 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...

HGNC 批准的基因符号：PLN细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,548,296-118,561,716（来自 NCBI）▼...

miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号：MIR21细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,841,266-59,841...

UDPGDHHGNC 批准的基因符号：UGDH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,498,755-39,527,439（来自 NCBI...

神经病，遗传性运动和感觉，LOM 型；HMSNL腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4D 型腓骨肌萎缩症神经病，4D 型HMSN4D Lom 型遗传性运动和感...

胫骨骨软骨变形症，青少年胫骨内翻，青少年▼ 说明Blount 病是一种发育性疾病，其特征是近端胫骨骺板内侧部分软骨内骨化紊乱，导致下肢多平面畸形（Sabharwa...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

穆奇尼克综合症MUTCHINICK 综合症▼ 临床特征在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

苏氨酰-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 THRS苏氨酰-tRNA 合成酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TARS2细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GR...

DTGA1▼ 说明大动脉转位的更常见形式是右环 TGA，由大血管完全反转组成，因此主动脉错误地从右心室发出，肺动脉错误地从左心室发出（在不太常见的 TGA 类型中...

包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

14-3-3-σHGNC 批准的基因符号：SFN细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,863,149-26,864,456（来自 ...

细胞遗传学定位：4p16 基因组坐标（GRCh38）：4:1-11,300,000▼ 临床特征阿德斯等人（1994） 描述了澳大利亚南部的一个亲属患有一种颅缝早闭...

早产儿玻璃膜病RDS ，前▼ 说明早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）的主要原因是肺表面活性物质的发育缺乏。RDS 的频率与胎龄成反比。然而，并非所有早产儿都会出现RD...

PGES前列腺素 E 合酶，微粒体；MPGESp53 诱导的基因 12；PIG12MGST1-样1；MGST1L1HGNC 批准的基因符号：PTGES细胞遗传学位...

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