特洛伊综合症痉挛性截瘫，儿童时期发病，伴有远端肌肉萎缩痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，TROYER 型有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-20（也称为 Troy...

LIM3HGNC 批准的基因符号：LHX3细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,196,250-136,205,128（来自 NC...

猫白血病病毒亚组 C 受体 1FLVCRSLC49A1HGNC 批准的基因符号：FLVCR1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,...

X染色体连锁减少儿童晚期或成人发病的体肌病-1（RBMX1B）是由染色体 Xq26 上的 FHL1 基因（300163）突变引起的。▼ 说明还原体肌病（RBM）是...

肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号：PYGM细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,746,389-64,760,715（来自 N...

肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病，球状体肌营养不良症，肢带，1 型，以前；LGMD1，前肌营养不良症，肢带，1A 型，以前；LGMD1A，前...

有证据表明关节炎和角化不良的自身炎症（AIADK）是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636）杂合或纯合突变引起的。▼ 说明伴有关节炎和角化不良...

HGNC 批准的基因符号：CHD5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,101,787-6,180,321（来自 NCBI）▼ 说明...

Matsunaga和Hirota（2003）描述了一个日本家庭，其中一位母亲和她的2个孩子患有内耳外侧半规管（LSC）畸形以及不同的外耳和中耳畸形。女儿表现出双侧...

细胞遗传学定位：2p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:74,800,001-91,800,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Prashe...

原发性小头畸形 5（MCPH5）是由染色体 1q31 上的 ASPM 基因（605481）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形5（M...

有证据表明远端肌病 5（MPD5）是由 ADSSL1 基因（ADSS1; 复合杂合突变）引起的。612498）位于染色体 14q32 上。▼ 说明远端肌病-5（M...

tRNA-VAL、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TV▼ 正文缬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 1602-1670 编码。▼ 分子遗传学委内瑞拉一个多代大...

VFIVF此条目中代表的其他实体：心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性，包括有证据表明阵发性家族性心室颤动（VF1）是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...

极晚激活蛋白 2 受体，α-2 子单元VLA2 受体，α-2 子单元；VLAA2CD49B糖蛋白IaGP IaHGNC 批准的基因符号：ITGA2细胞遗传学定位：...

椎间盘突出伴痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传细胞遗传学定位：6q23-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-142,200,000常染色...

HGNC 批准基因符号：E2F3细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,401,879-20,493,714（来自 NCBI）▼ 克隆...

KIAA1575此条目中代表的其他实体：包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号：BCOR细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh3...

由于 PAI1 缺陷导致纤溶亢进纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI1）缺陷是由染色体 7q22 上的 SERPINE1 基因（173360）纯合或复合杂合突变引起的...

ARCL2伴有先天性糖基化障碍的皮肤松弛症生长发育迟缓的皮肤松弛症CUTIS LAXA，DEBRE 型皮肤松弛伴骨营养不良伴有关节松弛和发育迟缓的皮肤松弛症常染色...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体：MTHFR 缺乏症，包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...

淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病（LAM）可能与结节性硬化症（TSC；TSC；191100）由于TSC1（605284）或TSC2（191092）基因突变。散发性 L...

HGNC 批准基因符号：PFN1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,945,652-4,948,530（来自 NCBI）▼ 说明...

接触素相关蛋白 4；CASPR4KIAA1763HGNC 批准的基因符号：CNTNAP4细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:76,2...

HGNC 批准基因符号：MCTP2细胞遗传学定位：15q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:94,231,366-94,483,952（来自 NCBI）▼...

Diamond-Blackfan 贫血 5（DBA5）是由编码核糖体蛋白 L35A（RPL35A）的基因杂合突变引起的；180468）位于染色体 3q29 上。▼...

ROCKER-BOTTOM FOOTPES 外翻，先天性凸有证据表明孤立性先天性垂直距骨（CVT）是由染色体 2q31 上 HOXD10 基因（142984）杂合...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-17（GPIBD17）是由染色体14q11上的PIGH基因（600154）纯合突变引起的。▼ 说...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明扩张型心肌病-1II（CMD1II）是由染色体11q23上的CRYAB基因（123590）杂合突变引起的。▼ 临床特征Ina...