与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

癫痫性脑病，婴儿早期，5；EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5（DEE5）是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因（182810）杂合突变引起的。▼ ...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹，钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛（NEDBASS）是由染色体3p21上的PTPN23基因（606584）纯合或复...

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

HGNC 批准基因符号：GCDH细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,891,129-12,899,999（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：IRF3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,659,572-49,665,857（来自 NCBI）▼...

神经节瘤，广义 GM1，成人型神经节瘤，广义 GM1，慢性型神经节瘤，广义 GM1，III 型神经节瘤，广义 GM1，3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症（...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 15（MC1DN15）是由 C6ORF66 基因（NDUFAF4）纯合突变引起的；611776）在染色体 6q16 上。有关...

Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂；ESG1格劳乔相关基因 1；GRG1HGNC 批准的基因符号：TLE1细胞遗传学定位：9...

癫痫性脑病，婴儿早期，85 ，有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85（DEE85）是由染色体 Xp11 上 SM...

有证据表明先天性低髓鞘性神经病-2（CHN2）是由染色体 1q23 上的 MPZ 基因（159440）杂合突变引起的。▼ 说明先天性低髓鞘性神经病-2 是一种常染...

癫痫性脑病，早期婴儿，13; EIEE13 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-13（DEE13）是由染色体12q13上的SCN8A基因（6...

TUBB4微管蛋白，β，III 类HGNC 批准的基因符号：TUBB3细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,921,925-89...

癫痫性脑病，早期婴儿，60 岁; EIEE60 有证据表明发育性癫痫性脑病-60（DEE60）是由染色体 6p21 上 CNPY3 基因（610774）纯合或复合...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

脑桥小脑发育不全10型（PCH10）是由染色体11q12上的CLP1基因（608757）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全 10 型是一种常染色体隐性神经发...

婴儿期发病的上行性遗传性痉挛性麻痹（IAHSP）的一个子集是由 alsin 基因（ALS2）的纯合突变引起的；606352）在染色体 2q33 上。同一基因突变会...

BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号：BCAP31细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,700,492-153,724,...

精神发育迟滞，X 染色体连锁，RENPENNING 型SUTHERLAND-HAAN X染色体连锁智力发育迟缓综合症；高温高压戈拉比-伊藤-霍尔综合征精神发育迟滞...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷（PDHBD）是由染色体3p14上的PDHB基因（179060）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症（PDHBD）...

癫痫性脑病，婴儿早期，4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4（DEE4）是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因（602926）杂合突变引起的。据...

智力低下，常染色体隐性遗传 58此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-58（MRT58）是由染色体18q12上的ELP2基因（61...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 8（MC4DN8）是由染色体 17q23 上的 TACO1 基因（612958）纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体IV缺...