睑裂-智力低下综合征，MAAT-KIEVIT-BRUNNER 型 X 染色体连锁 Ohdo 综合征是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（300188） 突...

ELAC，大肠杆菌，同源物，2HPC2核糖核酸酶 Z，长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号：ELAC2细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38...

结肠癌激酶-4HGNC 批准的基因符号：PTK7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,076,314-43,161,715（来自 N...

跨膜蛋白 34； TMEM34HGNC 批准的基因符号：TMEM184C细胞遗传学位置：4q31.23 基因组坐标（GRCh38）：4:147,617,397-1...

GRP1 相关支架蛋白；GRASPHGNC 批准的基因符号： TAMALIN细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,006,94...

嘌呤受体 P2Y2； P2Y2； P2Y2RP2U 核苷酸受体； P2URHGNC 批准的基因符号：P2RY2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh...

雌激素受体因子 1； ERF1HGNC 批准的基因符号：TFAP2C细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:56,629,306-56...

顶体素结合蛋白 SP32 前体； SP32OY-TES-1HGNC 批准的基因符号：ACRBP细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3； AIMP3HGNC 批准的基因符号：EEF1E1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：LDOC1细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:141,173,235-141,177,129（来自 NCBI）...

TAK1-LIKE； TAK1L染色体 21 开放解读码组 7; C21ORF7HGNC 批准的基因符号：MAP3K7CL细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐...

替代 δ-EGFR 表达 1S-δ-E1HGNC 批准的基因符号：KLHDC8A细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,336,06...

HGNC 批准的基因符号：EPN3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,532,735-50,543,750（来自 NCBI）...

聚腺苷酸结合蛋白 1； PABP1; PAB1POLY（A）-结合蛋白 1多聚（A）-结合蛋白； PABPHGNC 批准的基因符号：PABPC1细胞遗传学位置：8...

肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1； HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号：FGL1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,864,3...

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，1错配修复基因 PMSL1； PMSL1HGNC 批准的基因符号：PMS1细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：...

前列腺六跨膜上皮抗原 2前列腺六跨膜蛋白 1； STAMP1前列腺癌相关蛋白 1； PCANAP1IPCA1HGNC 批准的基因符号：STEAP2细胞遗传学位置：...

蛋白质二硫化物异构酶相关蛋白质； PDIRHGNC 批准的基因符号：PDIA5细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:123,067,025...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1； APPBP1HGNC 批准的基因符号：NAE1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,802...

癌症/睾丸抗原 45，成员 2； CT45.2HGNC 批准的基因符号：CT45A2细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,811,...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

miRNA182MIRN182HGNC 批准的基因符号：MIR182细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,770,383-129,...

结直肠癌，染色体 16q 的易感性细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,600,001-70,800,000 有关结直肠癌的表型...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 2； CUGBP2RNA结合蛋白ETR3； ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号：...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 2NUDIX 主题 2AP4A 水解酶 1; APAH1HGNC 批准的基因符号：NUDT2细胞遗传学位置：9p13.3 基...

MYC 单链结合蛋白； MSSPSCR2HGNC 批准的基因符号：RBMS1细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:160,272,151-...