包含淋巴母细胞危机癌基因; LBC,包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1; BRX1,包含; BRX,包括HGNC 批准的基因符号:AKAP13...

这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...

粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...

补充 Q 组范可尼贫血(FANCQ) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种罕见的...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...

HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白; SRAGPRMT1 的朋友; FOOPHGNC 批准的基因符号:CHTOP细胞遗传...

HGNC 批准的基因符号:LIMK2细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,212,298-31,280,080(来自 NCBI)...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...

激肽释放酶2腺激肽释放酶激肽释放酶,前列腺HGNC 批准的基因符号:KLK2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,873,43...

MGC33607HGNC 批准基因符号:CCDC110细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,445,182-185,471,733...