色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...

XPLNHGNC 批准的基因符号：ARHGEF3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:56,727,420-57,079,268（来自 N...

HGNC 批准基因符号：MCFD2细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,901,870-46,941,855（来自 NCBI）▼ 克隆与...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 3；HRMT1L3HRMT1L4HGNC 批准的基因符号：PRMT8细胞遗传学定位：12p13.32 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体：包含山梨醇脱氢酶 2；SORD2，包含在内HGNC 批准的基因符号：SORD细胞遗传学定位：15q21.1 基...

CONNECDENNCONNECDENN 1KIAA1608HGNC 批准的基因符号：DENND1A细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:...

GNP2HGNC 批准的基因符号：GNPDA2细胞遗传学定位：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:44,701,795-44,726,556（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：MAGEB10细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:27,807,990-27,823,014（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：RPL24细胞遗传学定位：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,681,091-101,686,718（来自 NCBI）▼...

肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号：ABHD2细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,040,998-8...

HGNC 批准的基因符号：C6orf120细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,702,126-169,706,360（来自 NCBI...

氧化应激相关的 SRC 激活剂; OSSA染色体 9 开放解读码组 10; C9ORF10KIAA0183HGNC 批准的基因符号：FAM120A细胞遗传学定位：...

丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 2-样 2；AGXT2L2HGNC 批准的基因符号：PHYKPL细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,2...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CLVS2细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,996,235-...

HGNC 批准基因符号：SLU7细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,401,641-160,419,081（来自 NCBI）▼ ...

核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12RPSM12HGNC 批准的基因符号：MRPS12细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38...

RAR相关孤儿受体βRZR-β；RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号：RORB细胞遗传学定位：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,4...

脂肪酸羟化酶相关的神经变性；FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35（SPG35）...

梅克尔综合征5型（MKS5）是由染色体16q12上的RPGRIP1L基因（610937）纯合或复合杂合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般描述，请参见 MKS1（2...

KIAA0663HGNC 批准的基因符号：ZC3H11A细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,795,623-203,854,12...

HGNC 批准基因符号：DVL2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,225,342-7,234,517（来自 NCBI）▼ 正文...

常染色体显性耳聋-56（DFNA56）是由染色体9q33上的TNC基因（187380）杂合突变引起的。▼ 说明常染色体显性遗传性耳聋 56 是非综合征性感音神经性...

CTRP3胶原蛋白重复序列​​，26-KD 蛋白质；CORS26HGNC 批准的基因符号：C1QTNF3细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

肿瘤坏死因子刺激基因 6；TSG6HGNC 批准的基因符号：TNFAIP6细胞遗传学定位：2q23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:151,357,592-1...

锌指蛋白，100-KD；ZFP100KIAA1141HGNC 批准的基因符号：ZNF473细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50...

含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....

神经前体细胞表达，发育下调 5；NEDD5DIFF6HGNC 批准的基因符号：SEPTIN2细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,...

HGNC 批准基因符号：ATXN2L细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,822,999-28,837,232（来自 NCBI）...

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...