胶原凝集素 12; COLEC12
具有 C 型凝集素结构域的清道夫受体;SRCL胶原凝集素,胎盘,1;CLP1A 级清道夫受体,成员 4;SCARA4HGNC 批准的基因符号:COLEC12细胞遗...
具有 C 型凝集素结构域的清道夫受体;SRCL胶原凝集素,胎盘,1;CLP1A 级清道夫受体,成员 4;SCARA4HGNC 批准的基因符号:COLEC12细胞遗...
免疫缺陷 27A,分枝杆菌病,常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷27A(IMD27A)是一种常染色...
MATRILYSIN 2HGNC 批准的基因符号:MMP26细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:4,704,784-4,992,42...
5-氮杂胞苷诱导基因 1, 老鼠, 同源物; AZI1AZ1, 小鼠, 同源; AZ1KIAA1118HGNC 批准的基因符号:CEP131细胞遗传学定位:17q...
冷休克域蛋白 A; CSDA冷休克域蛋白 A1; CSDA1DNA 结合蛋白 A; DBPAHGNC 批准的基因符号:YBX3细胞遗传学定位:12p13.2 基因...
TPB 相关因素 3;TRF3HGNC 批准的基因符号:TBPL2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:55,414,210-55,4...
N-精氨酸二碱基转化酶NRD 转换HGNC 批准的基因符号:NRDC细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:51,789,210-51,87...
脑特异性跨膜蛋白 1;BCTL1HGNC 批准的基因符号:NETO1细胞遗传学定位:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:72,742,314-72,...
犰狳重复蛋白 4;ARMC4HGNC 批准的基因符号:ODAD2细胞遗传学定位:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,812,168-27,99...
CD39-样4;CD39L4HGNC 批准的基因符号:ENTPD5细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,955,329-74,0...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征(COGIS)是由染色体 11q14 上的 EED 基因(605984)杂合突变引起的。▼...
p53-诱导细胞存活因子;P53CSVHSPC132HGNC 批准的基因符号:TRIAP1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:12...
NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号:NEUROG3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:69,571,485-69,573,4...
MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号:ATRN细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,471,018-3...
OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...
AQUARIUS, 小鼠, 同源内含子结合蛋白,160-KD; IBP160KIAA0560HGNC 批准的基因符号:AQR细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...
CDG IIe; CDGIIe 先天性糖基化 IIe 型疾病(CDG2E)是由寡聚高尔基复合体 7(COG7;COG7;606978)在染色体 16p12 上。▼...
KIAA1606HGNC 批准的基因符号:GON4L细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,745,112-155,859,431(来自...
HGNC 批准基因符号:KIAA0319细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,540,141-24,646,191(来自 NCBI)...
同源基因 ES 细胞中表达的基因RATHKE POUCH同源基因;RPXHGNC 批准的基因符号:HESX1细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38...
激活素 A 受体,II 型样激酶 4;ACVRLK4激活素受体样激酶 4;ALK4HGNC 批准的基因符号:ACVR1B细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐...
PLP磷酸酶CHRONOPHIN; CIN此条目中代表的其他实体:包含 PDXP/SH3BP1 融合基因HGNC 批准的基因符号:PDXP细胞遗传学定位:22q1...
K35HGNC 批准的基因符号:CDK8细胞遗传学定位:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,254,129-26,405,238(来自 NC...
母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...
OT1,酿酒酵母,同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号:DOT1L细胞遗传学定位:19p13.3 基因...
γ-谷氨酰胺环转移酶; GGACTHGNC 批准的基因符号:GGACT细胞遗传学定位:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:100,530,180-1...
PAP39HGNC 批准的基因符号:PRPSAP1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,309,478-76,354,198(来...
环指蛋白 35; RNF35HGNC 批准的基因符号:TRIM40细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:30,136,140-30,148...
PUMILIO,果蝇,同源物,1KIAA0099HGNC 批准的基因符号:PUM1细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(GRCh38):1:30,931,50...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 13;GPIBD13智力发育障碍,常染色体隐性遗传 53,前;MRT53,前智力低下,常染色体隐性遗传 53,前本条目使用数字符号(#...