锌指蛋白 75；ZNF75HGNC 批准的基因符号：ZNF75D细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,248,589-135,34...

SPKHGNC 批准的基因符号：SYMPK细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,815,410-45,863,147（来自 N...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

HGNC 批准基因符号：SPRR2C细胞遗传学定位：1q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-156,600,000▼ 说明SPR...

NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫（CVID12）是由染色体4q24上的NFKB1基因（164011）杂合突变引起的。▼ 说明...

AGATHGNC 批准的基因符号：GATM细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,361,124-45,402,227（来自 NC...

腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...

TD60KIAA1470HGNC 批准的基因符号：RCC2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,406,760-17,439,67...

肢体表达 1, 鼠标, 同源物HGNC 批准的基因符号：LIX1细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:97,091,867-97,142,61...

聚嘧啶束结合蛋白相关剪接因子；PSFPTB相关剪接因子此条目中代表的其他实体：包含 SFPQ/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：SFPQ细胞遗传学定位：...

视网膜母细胞瘤结合蛋白 RBQ3RBQ3HGNC 批准的基因符号：RBBP5细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,086,142-...

HGNC 批准的基因符号：WDR3细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,929,739-117,966,543（来自 NCBI）▼ 说...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

TELETHONINHGNC 批准的基因符号：TCAP细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,665,349-39,666,554（来...

SIN3，酵母，B 的同源物KIAA0700HGNC 批准的基因符号：SIN3B细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,829,...

载脂蛋白 AI 结合蛋白；APOA1BPAPOA-I-结合蛋白；AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1；YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...

MCP1 诱导蛋白 2；MCPIP2HGNC 批准的基因符号：ZC3H12B细胞遗传学定位：Xq11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：X:65,034,8...

前列腺癌相关蛋白 7；PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号：SYT7细胞遗传学定位：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,513,71...

叉头，果蝇，同源物样 11；FKHL11叉头相关激活剂 7；FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号：FOXL1细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（G...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源物MAD2，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAD2L1细胞遗传学定位：4...

棺材-虹膜综合征 10；CSS10有证据表明伴有语言迟缓和面容畸形的智力发育障碍（IDDSDF）是由染色体 6p22 上 SOX4 基因（184430）杂合突变引...

KIAA1199HGNC 批准的基因符号：CEMIP细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:80,779,370-80,951,771（...

线粒体内膜 14 的转位，酵母，同源物；TIM14HGNC 批准的基因符号：DNAJC19细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,...

MC2受体促肾上腺皮质激素受体；ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号：MC2R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18...

有证据表明小头畸形、身材矮小和肢体异常（MISSLA）是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428）纯合或复合杂合突变引起的。DONSON 基因...

胸苷酸合成酶；TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号：TYMS细胞遗传学定位：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:657,653-6...

GTP 酶激活蛋白，RAS，突触，135-KD，大鼠，同源物RAS-GTP 酶激活蛋白，突触，135-KD，大鼠，同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白，135-...

紫杉醇抗性基因1；TXR1HGNC 批准的基因符号：PRR13细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,441,734-53,44...

HGNC 批准基因符号：DYNC2I2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,633,653-128,684,460（来自 NCB...

小膜蛋白激酶 A 锚定蛋白; SMAKAPHGNC 批准的基因符号：C2orf88细胞遗传学定位：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:189,879,5...