SPC1，酿酒酵母，同源物; SPC1信号肽酶，12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号：SPCS1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GR...

KIAA1613HGNC 批准的基因符号：SLC7A14细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,459,548-170,586,07...

CAP10 样蛋白，46-KD；CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1；KTELC1RUMI，果蝇，同源物；RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...

Na,K-ATP酶β-2多肽胶质细胞上的粘附分子；AMOGHGNC 批准的基因符号：ATP1B2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:...

MOPD II骨发育不良性原始侏儒症，II 型小头骨发育不良型原始侏儒症 II 型（MOPD2）是由染色体 21q22 上编码中心周蛋白的 PCNT 基因（605...

肿瘤坏死因子受体 1；TNFR1肿瘤坏死因子-α受体；TNFARTNFR、55-KDTNFR，60-KDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF1A细胞遗传学定位：...

蒙特利尔型鸟头侏儒症▼ 临床特征在蒙特利尔，Fitch等人（1970）描述了一位患有鸟头侏儒症的患者，其明显不同于Seckel型（见210600）。有过早衰老的迹...

OCCS眼眶囊肿伴大脑和局灶性皮肤畸形戴勒曼综合症▼ 正文Delleman 和 Oorthuys（1981）报道了 2 个可能不相关的男孩患有眼眶囊肿、脑畸形和局...

HGNC 批准基因符号：DYNLT2B细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,291,219-196,318,240（来自 NCBI）▼...

OI，XIII 型常染色体隐性遗传性成骨不全症 XIII 型（OI13）可由染色体 8p21 上的 BMP1 基因（112264）纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

甲状腺激素反应基因 ZAKI4；ZAKI4唐氏综合症候选区域 1-样 1；DSCR1L1富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 2；MCIP2钙加压素2；CSP2H...

胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全（TIDTA）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号：ID2细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,682,056-8,684,461（来自 NCBI）...

PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...

STRESSCOPIN; SCPHGNC 批准的基因符号：UCN3细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,364,966-5,374...

头皮单纯性少毛症 2；HTSS2有证据表明少毛症-3（HYPT3）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）杂合突变引起的。据报道，就有这样一...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号：POFUT1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,207,...

ATP6V1A1V-ATPase A 子单元 1VACUOLAR PROTON PUMP, α 子单元 1VA68此条目中代表的其他实体：HO68，包括HGNC ...

CAPOK 综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明癌症、脱发、色素恶液质、甲营养不良和角皮病（CAPOK）是由染色体6q24上的SASH1基因（60795...

谷胱甘肽 S-转移酶 Z1马来酰乙酰乙酸异构酶；MAAIHGNC 批准的基因符号：GSTZ1细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77...

伴有滤泡分化的基底细胞癌▼ 正文Tozawa和Ackerman（1987）描述了一种新的基底细胞癌临床病理变异，他们将其称为“伴有滤泡分化的基底细胞癌”。他们的报...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病；LBD癫痫，进行性肌阵挛，2A；EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体：癫痫，进行性肌阵挛，2B，包括；EPM2B，包括拉福拉肌...

SBSNHGNC 批准的基因符号：SBSN细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,523,367-35,528,311（来自 N...

KIAA0630HGNC 批准的基因符号：HIPK1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,929,324-113,977,869（...

DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号：DDB2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,214,454-47,239,2...

COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号：MT-CYB▼ 说明细胞色素b...

TRF2HGNC 批准的基因符号：TERF2细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,355,567-69,386,007（来自 N...

B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...