外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

HOMER，果蝇，同源物，2此条目中涉及的其他实体：HOMER2A，包括HOMER2B，包括HGNC 批准的基因符号：HOMER2细胞遗传学位置：15q25.2 ...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

HDAC7DKFZP586J0917HGNC 批准的基因符号：HDAC7细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,782,722-...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

ADNP同源基因2KIAA0863HGNC 批准的基因符号：ADNP2细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:80,109,262-80,1...

有证据表明原发性常染色体隐性小头畸形 16（MCPH16） 是由染色体 12q24 上的 ANKLE2 基因（616062） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发性小...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

鞭毛内转移 57，衣藻，同源物雌激素相关受体-β-样1； ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子；HIPPIHGNC 批准的基因符号：IFT57细胞遗传学位置：...

PNPLA-γ磷脂酶 A2，钙孤立型，细胞内膜相关型，γ； IPLA2-γIPLA2-2HGNC 批准的基因符号：PNPLA8细胞遗传学位置：7q31.1 基因组...

包括前脑无裂 10； HPE10，包括在内细胞遗传学位置：1q41-q42 基因组坐标（GRCh38）：1:214,400,001-236,400,000 它代表...

黑色素HGNC 批准的基因符号：OPN4细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,654,547-86,666,460（来自 NCB...

瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病（PADMAL） 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因（120130） 杂合突...

乳头瘤病毒结合因子； PBFHD 基因调控区结合蛋白 2； HDBP2HGNC 批准的基因符号：ZNF395细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38...

亲环蛋白3； CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号：PPIF细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:79,347,469-79,3...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

核心 1 β-3-GAL-TT合成酶HGNC 批准的基因符号：C1GALT1细胞遗传学位置：7p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,157,...

UNC5、线虫、HOMOLOG OF、CUNC5H3HGNC 批准的基因符号：UNC5C细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,162...

肾NADPH氧化酶；RENOXHGNC 批准的基因符号：NOX4细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:89,324,353-89,58...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

多发性溶骨发育不良，遗传性扩张； HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解； EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解（FEO） 是由染色体 18q21 上的 R...

有证据表明多种类型的白内障（CTRCT19） 是由染色体 19q13 上的 LIM2 基因（154045） 的纯合突变引起的。▼ 说明已在 1 个患有迟发性皮质粉...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 23；CCDC23HGNC 批准的基因符号：SVBP细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,807,052...

膜联蛋白 VII; ANX7会联蛋白; SNXHGNC 批准的基因符号：ANXA7细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,375,...

有证据表明，脑回肥大、小头畸形、发育迟缓和面容畸形，伴有或不伴有癫痫发作（PAMDDFS） 是由染色体上 TUBGCP2 基因（617817） 的纯合或复合杂合突...

HGNC 批准的基因符号：NSDHL细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,831,063-152,869,729（来自 NCBI）▼ ...