CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

同源基因11； HOX11T 细胞白血病 3 基因； TCL3HGNC 批准的基因符号：TLX1细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10...

多发性回旋症伴癫痫发作； PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回（MSSP） 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因（6104...

富含亮氨酸重复神经元蛋白 1； LERN1富含亮氨酸的重复蛋白，神经元，6A； LRRN6AHGNC 批准的基因符号：LINGO1细胞遗传学位置：15q24.3 ...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

青少年色素性视网膜炎，TULP1 相关，包括在内Leber 先天性黑蒙 15 和青少年色素性视网膜炎是由染色体 6p21.3 上 TULP1 基因（602280）...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 9B（SPG9B） 是由染色体 10q24 上 ALDH18A1 基因（138250） 的纯合或复合杂合突变引起。ALDH...

液泡蛋白分选 51，酿酒酵母，同源物另一个新基因2； ANG2HGNC 批准的基因符号：VPS51细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体：染色体 16p13.2 缺失综合征，包括有证据表明，Hao-Fountain 综合征（HAF...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 53（SPG53） 是由染色体 8p22 上的 VPS37A 基因（609927） 纯合突变引起。▼ 说明SPG53 是一...

戈林-乔杜里-莫斯综合征； GCMS先天性早老综合症，PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

有证据表明高锰血症伴肌张力障碍 2（HMNDYT2） 是由染色体 8p21 上 SLC39A14 基因（608736） 的纯合突变引起的。▼ 说明高锰血症伴肌张力...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

有证据表明常染色体隐性耳聋-101（DFNB101） 是由染色体 5q32 上的 GRXCR2 基因（615762） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 临...

HGNC 批准的基因符号：HEPH细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:66,162,671-66,268,863（来自 NCBI）▼ 克隆与...

视网膜衍生的 POU 域因子 1； RPF1HGNC 批准的基因符号：POU6F2细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,977,90...

兴奋性氨基酸转运蛋白 5； EAAT5谷氨酸转运蛋白，视网膜HGNC 批准的基因符号：SLC1A7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:5...

垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2） 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...

LTBP2，前HGNC 批准的基因符号：LTBP3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,538,559-65,558,359（来...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

PCDH-β基因簇；PCDHBHGNC 批准的基因符号：PCDHB@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,10...

果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B； ALDB醛缩酶2； ALDO2HGNC 批准的基因符号：ALDOB细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38...

T框19T框因子，垂体； TPITHGNC 批准的基因符号：TBX19细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,280,877-168...

有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖（IMD36） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因（171833） 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白； SRAGPRMT1 的朋友； FOOPHGNC 批准的基因符号：CHTOP细胞遗传...

含有 TPR 结构域、锚蛋白重复序列​​和卷曲螺旋的蛋白质； TANCKIAA1728HGNC 批准的基因符号：TANC1细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标...

有证据表明帕金森病 20（PARK20） 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因（604297） 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...