HGNC 批准的基因符号：HEPH细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:66,162,671-66,268,863（来自 NCBI）▼ 克隆与...

视网膜衍生的 POU 域因子 1； RPF1HGNC 批准的基因符号：POU6F2细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,977,90...

兴奋性氨基酸转运蛋白 5； EAAT5谷氨酸转运蛋白，视网膜HGNC 批准的基因符号：SLC1A7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:5...

垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2） 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...

LTBP2，前HGNC 批准的基因符号：LTBP3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,538,559-65,558,359（来...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

PCDH-β基因簇；PCDHBHGNC 批准的基因符号：PCDHB@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,10...

果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B； ALDB醛缩酶2； ALDO2HGNC 批准的基因符号：ALDOB细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38...

T框19T框因子，垂体； TPITHGNC 批准的基因符号：TBX19细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,280,877-168...

有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖（IMD36） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因（171833） 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白； SRAGPRMT1 的朋友； FOOPHGNC 批准的基因符号：CHTOP细胞遗传...

含有 TPR 结构域、锚蛋白重复序列​​和卷曲螺旋的蛋白质； TANCKIAA1728HGNC 批准的基因符号：TANC1细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标...

有证据表明帕金森病 20（PARK20） 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因（604297） 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...

HINDERINHGNC 批准的基因符号：KIAA1328细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,829,127-37,232,1...

伴有痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫发作和大脑结构异常的神经发育障碍； NEDSOSB 有证据表明 Halperin-Birk 综合征（HLBKS） 是由染色体 ...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

上游结合因子； UBFHGNC 批准的基因符号：UBTF细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,205,040-44,221,3...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

阅读障碍，特性，2细胞遗传学位置：6p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

同源基因 H6-LIKE； H6LNKX5.2HGNC 批准的基因符号：HMX2细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,148...

有证据表明 Meckel 综合征 12（MKS12） 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因（611279） 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...

GB5HGNC 批准的基因符号：GNB5细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:52,115,100-52,191,392（来自 NCB...

眼底黄色出现症，STARGARDT病-4（STGD4） 是由 prominin-1 基因（PROM1; 604365） 杂合突变引起的。有关眼底黄色斑点症、STA...

精神分裂症易感基因座，染色体 8p 相关细胞遗传学位置：8p21 基因组坐标（GRCh38）：8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...

HGNC 批准的基因符号：COG7细胞遗传学位置：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,388,493-23,453,189（来自 NCBI）▼...

CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...

中心体蛋白 2； CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1； CNAP1HGNC 批准的基因符号：CEP250细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh...

激肽释放酶2腺激肽释放酶激肽释放酶，前列腺HGNC 批准的基因符号：KLK2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,873,43...