平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

登革热病毒产生的抑制剂; RYDEN染色体 19 开放解读码组 66; C19ORF66HGNC 批准的基因符号：SHFL细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐...

DOM3, 线虫, HOMOLOG OF, Z; DOM3ZRAT1 相互作用蛋白 1，酿酒酵母，同源物；RAI1HGNC 批准的基因符号：DXO细胞遗传学定位：...

钠/葡萄糖协同转运蛋白 3；SGLT3溶质载体家族5（葡萄糖激活离子通道），成员4溶质载体家族5（中性氨基酸转运蛋白，系统A），成员4HGNC 批准的基因符号：S...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

高尔基唾液酸蛋白 MG-160E-选择蛋白配体 1, 小鼠, 同源物; ESL1HGNC 批准的基因符号：GLG1细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GR...

软骨素 4-磺基转移酶 3；C4ST3HGNC 批准的基因符号：CHST13细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,524,155-...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

PSBG1PSGGAB1G1HGNC 批准的基因符号：PSG1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,866,464-42,879...

阳离子氨基酸转运蛋白4；CAT4HGNC 批准的基因符号：SLC7A4细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,028,718-2...

DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白，39-KD；WISP39HGNC 批准的基因符...

LARK, 果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：RBM4细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,638,703-66,668,3...

前列腺素监管样；PGRLCD81 伙伴 3；CD81P3HGNC 批准的基因符号：IGSF8细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,...

神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...

CD39-样2；CD39L2HGNC 批准的基因符号：ENTPD6细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,195,712-25,...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

部分性脂肪营养不良、先天性白内障，伴或不伴神经退行性综合症；LCCNS有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍7型（FPLD7）是由染色体7q31上的CAV1基因（60...

小 G 蛋白对于相等的染色体分离是必不可少的 1；GIE1HGNC 批准的基因符号：ARL8B细胞遗传学定位：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:5,1...

RAN 结合蛋白 5；RANBP5核蛋白β-3；KPNB3输入蛋白β-3HGNC 批准基因符号：IPO5细胞遗传学定位：13q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

snoRNA, U92HGNC 批准的基因符号：SCARNA8细胞遗传学定位：9p22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:19,063,656-19,063,7...

丙二酸和甲基丙二酸联合尿症（CMAMMA）是由染色体16q24上的ACSF3基因（614245）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.（1...

衰老相关基因 13；AAAG13HGNC 批准的基因符号：S100A16细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,606,883-15...

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...

顶端碘化物转运蛋白；AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白；SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A8细胞遗传学定位：12q23.1-q23.2 基因组坐标（...

拥有 5 个域的 SSCR 家庭成员具有 5 个结构域的可溶性清除剂HGNC 批准的基因符号：SSC5D细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性角化不良6（DKCB6）是由染色体16p13上PARN基因（604212）纯合或复合杂合突变引起的。...

MYH，心脏；MYHC肌球蛋白，心脏，重链，α；MYHCAHGNC 批准的基因符号：MYH6细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23...

表面活性剂相关蛋白，肺，3；SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B；SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白，18-KDHGNC 批准的基因符号：SFTPB细胞遗...

CF2R凝血酶受体；TR蛋白酶激活受体 1；PAR1HGNC 批准的基因符号：F2R细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,716,1...

RCLHGNC 批准的基因符号：DNPH1细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,225,629-43,229,481（来自 NCBI...