GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

MIDNOLIN, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：MIDN细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,248,583-1,25...

MAP19，包含HGNC 批准的基因符号：MASP2细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,026,523-11,047,239（来...

miRNA802HGNC 批准的基因符号：MIR802细胞遗传学定位：21q22.12 基因组坐标（GRCh38）：21:35,720,715-35,720,80...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

因子 VIII凝血因子 VIIIC，促凝血成分；F8CHGNC 批准的基因符号：F8细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,835,79...

HGNC 批准基因符号：PGM1细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,593,411-63,660,245（来自 NCBI）▼ 说明...

MANA2XHGNC 批准的基因符号：MAN2A2细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,902,382-90,922,585（来...

HGNC 批准的基因符号：CDKAL1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,534,457-21,232,404（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：TECTA细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:121,101,243-121,191,490（来自 NCBI...

miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号：MIR141细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,964,097-6,9...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

GRWDKIAA1942HGNC 批准的基因符号：GRWD1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,445,983-48,457...

脑和睾丸特异性免疫球蛋白超家族蛋白；BTIGSFV-SET 和含免疫球蛋白结构域的蛋白质 3；VSIG3HGNC 批准的基因符号：IGSF11细胞遗传学定位：3q...

对接蛋白，56-KDp56DOKHGNC 批准的基因符号：DOK2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:21,908,873-21,913...

HGNC 批准的基因符号：LYRM1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,899,882-20,925,006（来自 NCBI）...

减数分裂核分裂 5 所需的，酿酒酵母，A 的同源物RMD5p44CTLHGID COMPLEX, 子单元 2; GID2HGNC 批准的基因符号：RMND5A细胞...

MEX3, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号：MEX3A细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,072,013-156,082...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

收集素跨膜蛋白 27；TMEM27NX17HGNC 批准的基因符号：CLTRN细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,627,318-...

CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病（CDG IIh、CDG2H）是由染色体16q22上的COG8基因（606979）纯合或复合杂合...

PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号：PFKM细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,105,353-48,146...

LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...

IRRHGNC 批准的基因符号：INSRR细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,840,063-156,859,117（来自 NC...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

癌胚抗原相关细胞粘附分子19癌胚抗原样1；CEAL1HGNC 批准的基因符号：CEACAM19细胞遗传学定位：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:...

聚腺苷酸结合蛋白 2；PABP2; PAB2多聚（A）-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号：PABPN1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）...

唾液酸酶2; SIAL2唾液酸酶, CYTOSOLICHGNC 批准的基因符号：NEU2细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,03...