细胞

核分裂素HGNC 批准的基因符号:CENPF细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:214,603,195-214,664,571(来自 NCB...

脆性 X 相关蛋白 2;FXR2P脆性 X 精神发育迟滞,常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号:FXR2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...

晚期包膜蛋白 10;LEP10XP5HGNC 批准的基因符号:LCE2B细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,686,123-15...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号:KPNA7细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,145,804-99,219,419(来自...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明;CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1(LCA1)是由编码视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D)的基因纯合突变...

有证据表明淋巴管畸形-8(LMPHM8)是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因(114190)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

促性腺激素诱导转录抑制子 1,大鼠,同源物GIOT1,大鼠,同系物;GIOT1HGNC 批准的基因符号:ZNF461细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(...

肺腺瘤易感基因1;LAS1蛋白质磷酸酶 1,调节子单元 54;PPP1R54HGNC 批准的基因符号:DNAI7细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(GRC...

补体成分 3- 和妊娠区蛋白样 α-2-巨球蛋白结构域含有蛋白 6;CPAMD6C3 和 PZP 样 α-2-巨球蛋白结构域蛋白 6HGNC 批准的基因符号:PZ...

先天性低纤维蛋白原血症,包括无纤维蛋白原血症是由 3 个纤维蛋白原基因中的一个或另一个的纯合或复合杂合突变引起的:α(FGA;134820),β(FGB;1348...

HGNC 批准基因符号:LHX9细胞遗传学定位:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:197,912,464-197,935,478(来自 NCBI)▼ ...

NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族,成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号:NMUR1细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(G...

ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调;AFURS1HGNC 批准的基因符号:ATP13A3细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:194,402,...

HGNC 批准基因符号:PCNP细胞遗传学定位:3q12.3 基因组坐标(GRCh38):3:101,574,094-101,594,465(来自 NCBI)▼ ...