分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, γPAR6-γHGNC 批准的基因符号：PARD6G细胞遗传学定位：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:80,15...

CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号：CPT1A细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,754,620-...

HADH 缺乏症Schad 缺乏症，前 有证据表明 3-α-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症是由染色体 4q25 上的 HADH 基因（601609）复合杂合突变引起的...

先天性肌无力综合症，18，伴有智力障碍和共济失调有证据表明先天性肌无力综合征-18（CMS18）是由染色体 20p11 上 SNAP25 基因（600322）杂合...

HGNC 批准基因符号：RS1细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,639,688-18,672,108（来自 NCBI）▼ 说明...

染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位：18q 基因组坐标（GRCh38）：18:18,500,001-80,373,...

KIAA0635HGNC 批准的基因符号：CEP135细胞遗传学定位：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,948,945-56,033,361（来自 ...

乙型肝炎病毒 X 相关蛋白 2；XAP2ARA9HGNC 批准的基因符号：AIP细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,483,0...

NADPH 依赖性高铁血红蛋白还原酶缺乏症TPNH-高铁血红蛋白还原酶缺乏症▼ 临床特征Sass等（1967）发现一名黑人男性缺乏NADPH（TPNH）-高铁血红...

HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1；POPDC1HGNC 批准的基因符号：BVES细胞遗传学定位：6q21 基因组...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性静止性夜盲症1H型（CSNB1H）是由染色体12p13上的GNB3基因（139130）纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因（ARG1；ARG1;）纯合或复合杂合突变引起的。608313）在染色体 6q23 上。▼...

HGNC 批准基因符号：ZSCAN9细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,225,240-28,233,487（来自 NCBI）▼ ...

氨基酸转运蛋白，阳离子 2；ATRC2阳离子氨基酸转运蛋白2；CAT2HGNC 批准的基因符号：SLC7A2细胞遗传学定位：8p22 基因组坐标（GRCh38）：...

HZF9HGNC 批准的基因符号：ZNF273细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:64,877,603-64,937,316（来自 N...

褪黑激素2；MLSN2长瞬态受体电位通道 3；LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号：TRPM3细胞遗传学定位：9q21.12-q21.13 基因组...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

SRC 家族相关磷酸蛋白 1；SCAP1SRC 激酶相关磷酸蛋白，55-KD；SKAP55HGNC 批准的基因符号：SKAP1细胞遗传学定位：17q21.32 基...

染色体 9 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学定位：9q 基因组坐标（GRCh38）：9:43,000,001-138,394,717关于血细胞比容/...

刺激反式作用因子，50-KD; STAF50HGNC 批准的基因符号：TRIM22细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,689,7...

钠/氢交换剂调节因子 1；NHERF1ERM 结合磷酸蛋白，50-KD; EBP50HGNC 批准的基因符号：NHERF1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐...

肿瘤差异表达基因2; TDE2HGNC 批准的基因符号：SERINC2细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,409,777-31,4...

氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号：P2RX5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,673,227-3,696,155...

类似二氢二羧酸合成酶，线粒体；DHDPSLHGNC 批准的基因符号：HOGA1细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,584,38...

NKG2EHGNC 批准的基因符号：KLRC3细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,412,315-10,420,595（来自 ...

类兔蛋白 6ARF 合作伙伴；PARF染色体 9 开放解读码组 86; C9ORF86HGNC 批准的基因符号：RABL6细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-57（MRT57）是由染色体19q13上的MBOAT7基因（606048）纯合突变引起的。...

HGNC 批准基因符号：MYEOV细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,294,155-69,297,287（来自 NCBI）▼...