GP78HGNC 批准的基因符号：AMFR细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,361,452-56,425,545（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：TNNI1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,403,784-201,421,730（来自 NCBI）...

NFAT 激活分子 1含有钙调磷酸酶和 NFAT 激活 ITAM 的蛋白质；CNAIPHGNC 批准的基因符号：NFAM1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐...

HGNC 批准基因符号：LYZL4细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,360,764-42,410,610（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准基因符号：MCTP2细胞遗传学定位：15q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:94,231,366-94,483,952（来自 NCBI）▼...

GRD2细胞遗传学定位：20q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-43,500,000有关 Graves 病的表型描述和遗传异质性...

HGNC 批准基因符号：FAM161A细胞遗传学定位：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:61,800,240-61,854,060（来自 NCBI）▼ 克...

Diamond-Blackfan 贫血 5（DBA5）是由编码核糖体蛋白 L35A（RPL35A）的基因杂合突变引起的；180468）位于染色体 3q29 上。▼...

CIA2A具有序列相似性的家族96，成员A；FAM96AHGNC 批准的基因符号：CIAO2A细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:...

癫痫性脑病，婴儿早期，28 ; EIEE28此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病28（DEE28）是由染色体16q23上的WWOX基因（6051...

MRPL15KIAA0104HGNC 批准的基因符号：MRPL19细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,646,783-75,662,2...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-17（GPIBD17）是由染色体14q11上的PIGH基因（600154）纯合突变引起的。▼ 说...

空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...

高 IgM 综合征 4▼ 说明高 IgM 综合征是一种以血清 IgM 浓度正常或升高为特征，但血清 IgG、IgA 和 IgE 浓度低或缺失的疾病，表明类别转换重...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明劳伦斯-穆恩综合征（LNMS）是由染色体19p13上PNPLA6基因（603197）的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 1HGNC 批准的基因符号：EZH1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,700,275-42...

NLPKIAA0980HGNC 批准的基因符号：NINL细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,452,697-25,585,5...

癌基因EPH受体酪氨酸激酶 EPHEPH酪氨酸激酶/促红细胞生成素生成肝癌扩增序列；EPHTEPH酪氨酸激酶1；EPHT1HGNC 批准的基因符号：EPHA1细胞...

HGNC 批准基因符号：FABP12细胞遗传学定位：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,524,981-81,590,139（来自 NCBI）▼...

具有 C 型凝集素结构域的清道夫受体；SRCL胶原凝集素，胎盘，1；CLP1A 级清道夫受体，成员 4；SCARA4HGNC 批准的基因符号：COLEC12细胞遗...

免疫缺陷 27A，分枝杆菌病，常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷27A（IMD27A）是一种常染色...

MATRILYSIN 2HGNC 批准的基因符号：MMP26细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:4,704,784-4,992,42...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 9，包括在内；CG9，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 D；CGD，包括这种形式的 Zellweger 综合征（PBD8...

5-氮杂胞苷诱导基因 1, 老鼠, 同源物; AZI1AZ1, 小鼠, 同源; AZ1KIAA1118HGNC 批准的基因符号：CEP131细胞遗传学定位：17q...

HGNC 批准的基因符号：CACNG3细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:24,256,335-24,362,412（来自 NCBI...

冷休克域蛋白 A; CSDA冷休克域蛋白 A1; CSDA1DNA 结合蛋白 A; DBPAHGNC 批准的基因符号：YBX3细胞遗传学定位：12p13.2 基因...

TPB 相关因素 3；TRF3HGNC 批准的基因符号：TBPL2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:55,414,210-55,4...

N-精氨酸二碱基转化酶NRD 转换HGNC 批准的基因符号：NRDC细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,789,210-51,87...

胰岛素依赖型糖尿病，21；IDDM21细胞遗传学定位：6q25 基因组坐标（GRCh38）：6:148,500,001-160,600,000有关 1 型糖尿病的...

脑特异性跨膜蛋白 1；BCTL1HGNC 批准的基因符号：NETO1细胞遗传学定位：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:72,742,314-72,...