OUTER 动力蛋白 ARM 截短复合体子单元 2; ODAD2
犰狳重复蛋白 4;ARMC4HGNC 批准的基因符号:ODAD2细胞遗传学定位:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,812,168-27,99...
犰狳重复蛋白 4;ARMC4HGNC 批准的基因符号:ODAD2细胞遗传学定位:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,812,168-27,99...
CD39-样4;CD39L4HGNC 批准的基因符号:ENTPD5细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,955,329-74,0...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征(COGIS)是由染色体 11q14 上的 EED 基因(605984)杂合突变引起的。▼...
HGNC 批准基因符号:DPCD细胞遗传学定位:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:101,588,321-101,609,662(来自 NCBI...
p53-诱导细胞存活因子;P53CSVHSPC132HGNC 批准的基因符号:TRIAP1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:12...
NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号:NEUROG3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:69,571,485-69,573,4...
MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号:ATRN细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,471,018-3...
OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...
AQUARIUS, 小鼠, 同源内含子结合蛋白,160-KD; IBP160KIAA0560HGNC 批准的基因符号:AQR细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...
CDG IIe; CDGIIe 先天性糖基化 IIe 型疾病(CDG2E)是由寡聚高尔基复合体 7(COG7;COG7;606978)在染色体 16p12 上。▼...
KIAA1606HGNC 批准的基因符号:GON4L细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,745,112-155,859,431(来自...
假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征(aminopterinsyndromesineaminopterin;ASSA)是一种多发性先天性异常疾病,其特征是颅骨...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明眼前段发育不全-6(ASGD6)是由染色体2p22上的CYP1B1基因(601771)基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:KIAA0319细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,540,141-24,646,191(来自 NCBI)...
同源基因 ES 细胞中表达的基因RATHKE POUCH同源基因;RPXHGNC 批准的基因符号:HESX1细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38...
激活素 A 受体,II 型样激酶 4;ACVRLK4激活素受体样激酶 4;ALK4HGNC 批准的基因符号:ACVR1B细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐...
PLP磷酸酶CHRONOPHIN; CIN此条目中代表的其他实体:包含 PDXP/SH3BP1 融合基因HGNC 批准的基因符号:PDXP细胞遗传学定位:22q1...
K35HGNC 批准的基因符号:CDK8细胞遗传学定位:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,254,129-26,405,238(来自 NC...
母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...
视网膜锥体变性视锥细胞营养不良,常染色体显性遗传细胞遗传学定位:6q25-q26 基因组坐标(GRCh38):6:148,500,001-164,100,000K...
OT1,酿酒酵母,同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号:DOT1L细胞遗传学定位:19p13.3 基因...
细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,001-83,257,441特发性脊柱侧凸是一种结构固定的脊柱横向弯曲,具有旋转成...
γ-谷氨酰胺环转移酶; GGACTHGNC 批准的基因符号:GGACT细胞遗传学定位:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:100,530,180-1...
毛发肥大症伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性睫毛长,智力低下此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Oliver-McFarlane 综合征(OMCS)是由染色体...
单纯疱疹病毒脑炎,易感性,1该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明急性感染诱发的(疱疹特异性)脑病-1(IIAE1)的易感性是由染色体11q13上的UNC93B...
当血液通过内膜撕裂进入血管壁并在中膜内形成假腔时,就会发生动脉夹层。最常受夹层影响的动脉依次是主动脉、肾动脉和颅外颈内动脉。动脉夹层的遗传倾向得到其家族性的支持(...
PAP39HGNC 批准的基因符号:PRPSAP1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,309,478-76,354,198(来...
环指蛋白 35; RNF35HGNC 批准的基因符号:TRIM40细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:30,136,140-30,148...
Blass 等人(1972)研究了一对远房表兄弟姐妹的女儿培养的皮肤成纤维细胞。一个姐姐在童年时期就去世了。先证者年龄 3 ,患有严重的全身神经系统疾病和持续性乳...
细胞遗传学定位:1q31.1 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-190,800,000进行性核上性麻痹(PSP)的表型描述和遗传异质性讨论,...