肌球蛋白轻链激酶 3;MYLK3
MLCK,心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK3细胞遗传学定位:16q11.2 基因组坐标(GRCh38):16:46,702,282-46,763,246(来...
MLCK,心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK3细胞遗传学定位:16q11.2 基因组坐标(GRCh38):16:46,702,282-46,763,246(来...
HGNC 批准基因符号:CYB561细胞遗传学定位:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,432,304-63,446,639(来自 NCBI)...
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
神经丝,66-KD;NF66神经丝蛋白 5;NEF5HGNC 批准的基因符号:INA细胞遗传学定位:10q24.33 基因组坐标(GRCh38):10:103,2...
RAR相关孤儿受体βRZR-β;RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号:RORB细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:74,4...
GIRK2钾通道,内向矫正,J 家族,成员 7,前;KCNJ7,前HGNC 批准的基因符号:KCNJ6细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38)...
GASP1G蛋白偶联受体相关分选蛋白; GASPKIAA0443HGNC 批准的基因符号:GPRASP1细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
大脑 1 中表达的超级保守受体;SREB1HGNC 批准的基因符号:GPR27细胞遗传学定位:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:71,753,855-71...
NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...
▼ 正文Carlin(1983)通过一维十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)和高分辨率二维凝胶电泳分析了人-小鼠体细胞杂交体的碘化细胞表面多肽。人...
水通道蛋白7-L样;AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号:AQP7细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,38...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
纹状体特异性 G 蛋白偶联受体;STRGHGNC 批准的基因符号:GPR88细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,538,139-...
HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1;POPDC1HGNC 批准的基因符号:BVES细胞遗传学定位:6q21 基因组...
假定的神经递质受体; PNRHGNC 批准的基因符号:TAAR5细胞遗传学定位:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,588,592-132,61...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征(TS)是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因(114205)杂合突变引...
脂肪甘油三酯脂肪酶;ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2;TTS2TTS2.2磷脂酶 A2,钙孤立型,ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号:PNPL...
HGNC 批准基因符号:TNNT2细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,359,014-201,377,680(来自 NCBI)▼...
血清素 N-乙酰转移酶; SNATHGNC 批准的基因符号:AANAT细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,453,351-76...
不耐受神经循环衰弱二尖瓣脱垂综合征心烦躁SOLDIERS HEART 有证据表明直立不耐受是由编码去甲肾上腺素转运蛋白(SLC6A2;SLC6A2;)的基因杂合突...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
由于血小板血栓 A2 受体缺陷而导致出血性疾病、易感性编码血栓素 A2 受体(TBXA2R)的基因杂合突变导致对这种血小板型出血性疾病(BDPLT13)的易感性;...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
生物胺受体样 GPCR; BALGRHGNC 批准的基因符号:GPR61细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,539,872-10...
蛋白激酶 A,RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体:包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道;TASKHGNC 批准的基因符号:KCNK3细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:26,692,722-...
CORNICHON,果蝇,4 的同源物;CNIH2HGNC 批准的基因符号:CNIH4细胞遗传学定位:1q42.11 基因组坐标(GRCh38):1:224,35...