醛缩酶 B、果糖二磷酸酯; ALDOB
果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B; ALDB醛缩酶2; ALDO2HGNC 批准的基因符号:ALDOB细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38...
果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B; ALDB醛缩酶2; ALDO2HGNC 批准的基因符号:ALDOB细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38...
T框19T框因子,垂体; TPITHGNC 批准的基因符号:TBX19细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:168,280,877-168...
TXNRTR1HGNC 批准的基因符号:TXNRD1细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,215,779-104,350,30...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白; SRAGPRMT1 的朋友; FOOPHGNC 批准的基因符号:CHTOP细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:TTC39B细胞遗传学位置:9p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:15,163,622-15,307,216(来自 NCBI)▼...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
KIAA1378HGNC 批准的基因符号:KLHL8细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,160,103-87,240,531(来自...
HINDERINHGNC 批准的基因符号:KIAA1328细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,829,127-37,232,1...
HGNC 批准的基因符号:LIMK2细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,212,298-31,280,080(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:S100A13细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,618,799-153,634,361(来自 NCBI...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...
聚合酶1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS9细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,360,265-2,426,261(来自 N...
有证据表明 Meckel 综合征 12(MKS12) 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因(611279) 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...
GB5HGNC 批准的基因符号:GNB5细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:52,115,100-52,191,392(来自 NCB...
少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征(HELIX) 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因(617579) 的纯...
激肽释放酶2腺激肽释放酶激肽释放酶,前列腺HGNC 批准的基因符号:KLK2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,873,43...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 3; SIR2L3HGNC 批准的基因符号:SIRT3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:215,03...
HGNC 批准的基因符号:TRIM11细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:228,393,676-228,406,835(来自 NCB...
PAP1 相关蛋白 1; PAPA1HMGA1 样蛋白 4; HMGA1L4HGNC 批准的基因符号:INO80B细胞遗传学位置:2p13.1 基因组坐标(GRC...
B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,εI-KAPPA-B 激酶-ε; IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶; IKKIKIAA...
肥大细胞免疫受体信号传感器;MISTHGNC 批准的基因符号:CLNK细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,486,395-10,7...
C-α-甲酰甘氨酸生成酶; FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号:SUMF1细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,034,48...
钠-葡萄糖转运蛋白 2; SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白,肾钠-葡萄糖协同转运蛋白,肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号:SLC5A2细胞遗传学位置:16p11...
法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症; LSFCCOX 缺乏症,法裔加拿大人类型COX 缺乏症,萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...
miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号:MIR27A细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,4...
结肠癌激酶-4HGNC 批准的基因符号:PTK7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,076,314-43,161,715(来自 N...