肾

跨膜蛋白 34； TMEM34HGNC 批准的基因符号：TMEM184C细胞遗传学位置：4q31.23 基因组坐标（GRCh38）：4:147,617,397-1...

DEAH框多肽36G4 解析酶 1； G4R1与富含 AU 元素相关的 RNA 解旋酶； RHAUKIAA1488HGNC 批准的基因符号：DHX36细胞遗传学位...

小林等人（1995） 描述了一个家庭，其中一位祖母、她的 1 个儿子以及她的 1 个孙子（通过未受影响的女儿）表现出漏斗骨盆发育不全的各种表现。先证者是一名 4 ...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

胰岛素依赖型糖尿病，23； IDDM23细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-122,800,000 有关 1 型糖尿...

溃疡分枝杆菌，易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因（SLC11A1；600266） 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...

类似 TSPY； TSPYLHGNC 批准的基因符号：TSPYL1细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,274,858-116,2...

EMU2胶原蛋白，XXVI 型，α-1； COL26A1HGNC 批准的基因符号：COL26A1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:10...

PRODH1脯氨酸氧化酶1；POXHGNC 批准的基因符号：PRODH细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,912,781-1...

前列腺六跨膜上皮抗原 2前列腺六跨膜蛋白 1； STAMP1前列腺癌相关蛋白 1； PCANAP1IPCA1HGNC 批准的基因符号：STEAP2细胞遗传学位置：...

HGNC 批准的基因符号：GPC6细胞遗传学位置：13q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:93,216,529-94,408,020（来自 ...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

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