GTP环水解酶I; GCH1
HGNC 批准的基因符号:GCH1细胞遗传学位置:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:54,842,017-54,902,826(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:GCH1细胞遗传学位置:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:54,842,017-54,902,826(来自 NCBI)▼...
MGLUR1GRM1-α; GRM1AMGLUR1-α; MGLUR1AHGNC 批准的基因符号:GRM1细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B; JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...
FBX28KIAA0483HGNC 批准的基因符号:FBXO28细胞遗传学位置:1q42.11 基因组坐标(GRCh38):1:224,114,111-224,1...
XPA 基因XPA 互补基因; XPACHGNC 批准的基因符号:XPA细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:97,654,398-97...
RCAS1EB9HGNC 批准的基因符号:EBAG9细胞遗传学位置:8q23.2 基因组坐标(GRCh38):8:109,539,702-109,565,996(...
PFM2HGNC 批准的基因符号:PRDM5细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:120,684,291-120,922,726(来自 NCB...
PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号:PUM2细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,248,6...
CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良,格子型 III格状角膜营养不良,III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良(GDLD) 可能是由...
癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体:ELK2,ETS 癌基因家族成员,包括假基因 1HGNC 批准的基因符号:ELK1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:ZCCHC4细胞遗传学位置:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:25,312,774-25,370,383(来自 NCBI)▼...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 2; SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号:SIRT2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:3...
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号:ETS1细胞遗传学位置:11q24....
CK1-αCK1HGNC 批准基因符号:CSNK1A1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,492,982-149,551,439(来...
HGNC 批准的基因符号:IFNK细胞遗传学位置:9p21.2 基因组坐标(GRCh38):9:27,524,290-27,526,498(来自 NCBI)▼ 说...
受体相互作用蛋白;RIPRIP1HGNC 批准的基因符号:RIPK1细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,063,967-3,115,...
12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对结肠直肠癌 12(CRCS12) 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...
鲁杰里等人(1998) 描述了一位母亲和她 12 岁儿子的顶骨孤立性骨瘤。没有其他颅面或畸形特征。既往没有颅外伤或炎症过程史,也没有其他骨骼病变的放射学证据。家族...
HGNC 批准的基因符号:RPS29细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,570,988-49,598,710(来自 NCBI)...
KIAA1813LAPSER1HGNC 批准的基因符号:LZTS2细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,996,588-10...
甲基转移酶样 3MT-A70IME4,酿酒酵母,同源HGNC 批准的基因符号:METTL3细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,...
ZRT 和 IRT 样蛋白 2;ZIP2HGNC 批准的基因符号:SLC39A2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,999,2...
毛发硫营养不良症,补充组 A; TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3(TTD3) 是由 TFB5 基因(GTF2H5; 608780) 中的纯合或复合杂合...
IGF2, 反义PEG8HGNC 批准的基因符号:IGF2-AS细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,140,512-2,14...
起点识别复合体,子单元 5,酿酒酵母,同源ORC5-LIKE; ORC5LHGNC 批准的基因符号:ORC5细胞遗传学位置:7q22.1-q22.2 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶,子单元 1此条目中涉及的其他实体:包括线粒体复合物 I 缺乏症,线粒体 3 型; MC1DM3,...
生存相关基因; SRGHGNC 批准的基因符号:CASZ1细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,636,604-10,796,64...
miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号:MIR222细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,747,015-45,74...
有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL) 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因(136350) 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症(E...