肿瘤

包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

14-3-3-σHGNC 批准的基因符号:SFN细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,863,149-26,864,456(来自 ...

PGES前列腺素 E 合酶,微粒体;MPGESp53 诱导的基因 12;PIG12MGST1-样1;MGST1L1HGNC 批准的基因符号:PTGES细胞遗传学位...

snRNA、U1ARNA、U1 小核;RNU1HGNC 批准的基因符号:RNU1-4细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,740,...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...

家族性血管球瘤,3 遗传性副神经节瘤-3(PGL3) 是由染色体 1q23 上的 SDHC 基因(602413) 杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸脱氢酶复合物的子...

多同源调节域蛋白 1,鸡,同源PB1BRG1 相关因子的同源物,180-KD;BAF180HGNC 批准的基因符号:PBRM1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组...

横纹肌肉瘤,肺泡;RMSA 有证据表明,肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因(606597) 与染色体 13 上的 FKHR 基因(FOXO1A...

MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...

类胰蛋白酶II;TRYP2颗粒酶 3HGNC 批准的基因符号:GZMK细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,024,256-55,0...

蛛网膜囊肿是实质外的非肿瘤性液体积聚,其密度与脑脊液相似。它们约占颅内占位性病变的 1%,尽管自 CT 扫描出现以来的研究表明该比例更高。已经观察到男性占显着优势...

血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...

XT1UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号:XYLT1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):...

MASTERMIND,果蝇,同源物,3;MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体:MAML2/MECT1 融合基因,包含MAML2/MLL 融合基因,包含H...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...

锌指蛋白 463;ZNF463在甲状腺腺瘤中重排;RITAHGNC 批准的基因符号:ZNF331细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19...