胚胎

伴有圆形囊肿的小眼症▼ 正文关于孤立性小眼畸形伴缺损的遗传异质性的讨论,参见MCOPCB1(300345)。与缺损性囊肿相关的孤立性小眼症是由 7 至 20 毫米...

ATONAL,果蝇,同源物,7此条目中代表的其他实体:调节元件,顺式作用,增强子,ATOH7 上游 21.7 KB,包括;RECE-ATOH7,包括HGNC 批准...

HGNC 批准基因符号:DUXB细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,693,893-75,701,461(来自 NCBI)▼ ...

核分裂素HGNC 批准的基因符号:CENPF细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:214,603,195-214,664,571(来自 NCB...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号:KPNA7细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,145,804-99,219,419(来自...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明;CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1(LCA1)是由编码视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D)的基因纯合突变...

有证据表明淋巴管畸形-8(LMPHM8)是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因(114190)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

HGNC 批准基因符号:LHX9细胞遗传学定位:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:197,912,464-197,935,478(来自 NCBI)▼ ...

ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调;AFURS1HGNC 批准的基因符号:ATP13A3细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:194,402,...

葡萄胎,完全复发性葡萄胎2(HYDM2)是由C6ORF221基因(KHDC3L)纯合或复合杂合突变引起;611687)在染色体 6q13 上。▼ 说明葡萄胎是一种...

KIP1 泛素化促进复合物 1;KPC1HGNC 批准的基因符号:RNF123细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,689,557...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41(CILD41)是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因(611398)纯合突变引起的。据报...

在分支管发生中差异表达 91 ; DEBT91胃癌中碱性成纤维细胞生长因子诱导基因; FIGCHGNC 批准的基因符号:KCMF1细胞遗传学定位:2p11.2 基...

HGNC 批准基因符号:NLK细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,042,677-28,206,074(来自 NCBI)▼ 说...

蛋白激酶,有丝分裂原激活,9;PRKM9C-JUN激酶2;JNK2HGNC 批准的基因符号:MAPK9细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5...

HGNC 批准基因符号:PHF6细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:134,373,312-134,428,790(来自 NCBI)▼ ...

卷曲,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:FZD3细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:28,494,212-28,574,258(...

破坏的减数分裂 cDNA 1,酵母,同源物LIM15HGNC 批准的基因符号:DMC1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,50...