海藻糖酶缺乏症
海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因(TREH;TREH;275360)在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...
海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因(TREH;TREH;275360)在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...
HGNC 批准的基因符号:MAN1C1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,616,791-25,784,450(来自 NCBI)...
SIR2-LIKE 6;SIR2L6HGNC 批准的基因符号:SIRT6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,174,109-4,...
HGNC 批准基因符号:ITPKC细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,717,112-40,740,860(来自 NCBI)▼...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
RAB11CHGNC 批准的基因符号:RAB25细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,061,160-156,070,504(来自 N...
激活素 β-E, 包含 HGNC 批准的基因符号:INHBE细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,455,307-57,458,...
脑细胞膜蛋白1;BCMP1HGNC 批准的基因符号:TMEM47细胞遗传学定位:Xp21.1 基因组坐标(GRCh38):X:34,627,075-34,657,...
肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号:KLF2细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,324,...
橄榄桥小脑萎缩 III;OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调,II 型ADCA,II 型脊...
含干燥蛋白质 4BSIN3A 相关蛋白,180-KD;SAP180视网膜母细胞瘤结合蛋白 1 样蛋白 1;RBP1L1RBBP1 样蛋白 1;RBBP1L1乳腺癌...
HGNC 批准基因符号:NPM3细胞遗传学定位:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:101,781,325-101,783,446(来自 NCBI...
17-β-HSDXIRETSDR2PAN1BHGNC 批准的基因符号:HSD17B11细胞遗传学定位:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,336,...
CARCVB3结合蛋白柯萨奇病毒B受体HGNC 批准的基因符号:CXADR细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:17,513,043-...
单克隆抗体 K1 识别的抗原巨核细胞增强因子; MPF可溶性 MPF/间皮素相关蛋白; SMRHGNC 批准的基因符号:MSLN细胞遗传学定位:16p13.3 基...
突触体相关蛋白 25SNAPHGNC 批准的基因符号:SNAP25细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,218,830-10,3...
亲环蛋白,60-KD;CYP60HGNC 批准的基因符号:PPIL2细胞遗传学定位:22q11.21-q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,666...
REG IVHGNC 批准的基因符号:REG4细胞遗传学定位:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,794,017-119,811,460(来自 NC...
KIAA1110HGNC 批准的基因符号:IQSEC3细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:66,767-178,455(来自 NC...
细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体:包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号:SOD3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(G...
钠钙交换剂2;NCX2KIAA1087HGNC 批准的基因符号:SLC8A2细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,428,01...
柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病(FENIB)是由染色体3q26上的SERPINI1基因(602...
HGNC 批准的基因符号:RAMP1细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:237,858,880-237,912,106(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:B3GNTL1细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,942,149-83,051,770(来自 NCB...
FBX21KIAA0875HGNC 批准的基因符号:FBXO21细胞遗传学定位:12q24.22 基因组坐标(GRCh38):12:117,141,991-117...
HGNC 批准基因符号:YPEL3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,092,314-30,096,213(来自 NCBI)▼...
EOSHGNC 批准的基因符号:PRSS33细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,783,953-2,787,915(来自 NCB...
凝缩蛋白 II 复合物,非 SMC 子单元 D3染色体相关蛋白 D3;CAPD3KIAA0056HGNC 批准的基因符号:NCAPD3细胞遗传学定位:11q25 ...
Kv4.3KCND3S此条目中代表的其他实体:KCND3L,包含HGNC 批准的基因符号:KCND3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:...
FK506-结合蛋白,133-KD;FKBP133KIAA0674WASP 和 FKBP 样蛋白质;WAFLHGNC 批准的基因符号:FKBP15细胞遗传学定位:...