渗出性玻璃体视网膜病变 4; EVR4
家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4(EVR4)是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506)突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4(EVR4)是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506)突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...
XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因(RS1;RS1;)突变引起的。300839)染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂(XLRS)...
神经营养因子 3;NT3HGNC 批准的基因符号:NTF3细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:5,430,332-5,495,29...
OCI-5,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GPC3细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,535,745-133,985,5...
KIAA1110HGNC 批准的基因符号:IQSEC3细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:66,767-178,455(来自 NC...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
脂肪酸结合蛋白,脑;FABPB脑脂质结合蛋白;BLBPHGNC 批准的基因符号:FABP7细胞遗传学定位:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,...
有证据表明对基底细胞癌-7(BCC7)的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因(191170)变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...
C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白;IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...
SPKHGNC 批准的基因符号:SYMPK细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,815,410-45,863,147(来自 N...
TID56,果蝇,同源物,1;TID1HGNC 批准的基因符号:DNAJA3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,425,868-...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
神经胶质瘤对染色体 1 的扩增;GAC1富含亮氨酸和锚蛋白重复 1;LRANK1富含亮氨酸的重复蛋白,神经元,5;LRRN5HGNC 批准的基因符号:LRRN2细...
ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...
胶质母细胞瘤过度表达; GOVHGNC 批准的基因符号:RAB3D细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,322,068-11,3...
DNA 依赖性蛋白激酶,催化子单元;DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶;DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...
跨膜4超家族,成员6;TM4SF6HGNC 批准的基因符号:TSPAN6细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,627,108-10...
ATFXHGNC 批准的基因符号:ATF5细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,928,906-49,933,935(来自 N...
类神经化E; NEURL神经元1HGNC 批准的基因符号:NEURL1细胞遗传学定位:10q24.33 基因组坐标(GRCh38):10:103,493,705-...
锚蛋白重复序列丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号:KIDINS220细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,721,...
HGNC 批准基因符号:EHD4细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,895,933-41,972,557(来自 NCBI)▼ ...
分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号:ID2细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,682,056-8,684,461(来自 NCBI)...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:EHD3细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,234,152-31,269,451(来自 NCBI)▼ 克隆...
HIF1A抑制剂HIF1A 抑制因子;FIH1HGNC 批准的基因符号:HIF1AN细胞遗传学定位:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,5...
HGNC 批准基因符号:RGS14细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,357,924-177,372,596(来自 NCBI)▼...
线粒体外膜 7 的转位,酵母,同源物TOM7HGNC 批准的基因符号:TOMM7细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:22,812,974...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...