SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白，碱性 A1； A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号：SNTB1细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

里斯等人（1995） 描述了一名在 9 个月大时死亡的女婴及其在 1 个月大时死亡的婴儿兄弟的病例，其特征结合了婴儿石骨症（见 OPTB1, 259700） 和婴...

胞质羧肽酶 4； CCP4HGNC 批准的基因符号：AGBL1细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:86,079,620-87,031...

凋亡半胱氨酸蛋白酶 MCH2HGNC 批准的基因符号：CASP6细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,664,388-109,709,...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 1； CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12（CMS12） 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因（138292）...

嘌呤受体 P2Y2； P2Y2； P2Y2RP2U 核苷酸受体； P2URHGNC 批准的基因符号：P2RY2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh...

雌激素受体因子 1； ERF1HGNC 批准的基因符号：TFAP2C细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:56,629,306-56...

CDG Iu; CDGIu 有证据表明 Iu 型先天性糖基化障碍（CDG1U） 是由染色体 9q34 上的 DPM2 基因（603564） 纯合或复合杂合突变引起...

PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2； PAF2过氧化物酶体型ATP酶1； PXAAA1HGNC 批准的基因符号：PEX6细胞遗传学位置：6p21.1 基因...

视网膜色素变性 37（RP37） 是由染色体 15q23 上 NR2E3 基因（604485） 杂合或纯合突变引起的。NR2E3 基因突变也是增强型 S 锥综合征...

HGNC 批准的基因符号：LSM3细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,178,817-14,201,122（来自 NCBI）▼ 说...

SITE-1 蛋白酶； S1PHGNC 批准的基因符号：MBTPS1细胞遗传学位置：16q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,053,7...

瓜氨酸血症，II 型，新生儿发病，伴有或不伴有生长障碍和血脂异常CITRIN 缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积； NICCD新生儿发病的 II 型瓜氨酸血症，也称为柠...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

解链蛋白酶-α, 小鼠, 同系物; MLTNHGNC 批准的基因符号：ADAM12细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:126,012...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 2； CUGBP2RNA结合蛋白ETR3； ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号：...

RPTP-σHGNC 批准的基因符号：PTPRS细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,205,508-5,340,812（来自 N...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号：PDE6C细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

脂肪酸转运蛋白 5； FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白； VLACSRVLCS 同系物 2； VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员6； ACSVL...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号：PEX7细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:136,822,592-...

HGNC 批准的基因符号：INPP5E细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,428,619-136,439,845（来自 NCBI...

神经营养因子受体相互作用 MAGE 同源物； NRAGEDLXIN1HGNC 批准的基因符号：MAGED1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明家族性良性斑点视网膜（FRFB） 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因（601192） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

甲基转移酶样1HGNC 批准的基因符号：METTL1细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,768,471-57,772,105（...

Rosselli and Gulienetti（1961） described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...

HGNC 批准的基因符号：UFM1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,349,851-38,363,619（来自 NCBI）U...

有证据表明腹泻 10（DIAR10） 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因（607647） 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10（DIAR10...