有证据表明，immunodeficiency-15B（IMD15B） 是由染色体 8p11 上 IKBKB 基因（603258） 的纯合突变引起的。IKBKB 杂...

胎盘蛋白 5； PP5视网膜色素上皮细胞因子 1；REF1HGNC 批准的基因符号：TFPI2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,...

醛脱氢酶 4； ALDH4吡咯啉-5-羧酸脱氢酶； P5CDH； P5CDHGNC 批准的基因符号：ALDH4A1细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GR...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

LDCHGNC 批准的基因符号：LUM细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,102,629-91,111,494（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：USP15细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:62,260,404-62,416,389（来自 NCBI）...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

HGNC 批准的基因符号：HEPH细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:66,162,671-66,268,863（来自 NCBI）▼ 克隆与...

SUDD，构巢曲霉，同源物；SUDDHGNC 批准的基因符号：RIOK3细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,453,287-2...

命中型锌指结构域蛋白 2染色体 11 开放解读码组 5; C11ORF5FONHGNC 批准的基因符号：ZNHIT2细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（G...

硫酸皮肤素蛋白聚糖 3； DSPG3HGNC 批准的基因符号：EPYC细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:90,963,682-9...

HGNC 批准的基因符号：GHRLOS细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,280,952-10,293,449（来自 NCBI）▼...

视网膜衍生的 POU 域因子 1； RPF1HGNC 批准的基因符号：POU6F2细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,977,90...

HGNC 批准的基因符号：F10细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,122,799-113,149,529（来自 NCBI）▼ ...

SPACRCANIPM200HGNC 批准的基因符号：IMPG2细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,222,546-101,32...

兴奋性氨基酸转运蛋白 5； EAAT5谷氨酸转运蛋白，视网膜HGNC 批准的基因符号：SLC1A7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:5...

LTBP2，前HGNC 批准的基因符号：LTBP3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,538,559-65,558,359（来...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

miRNA148BMIRN148BHGNC 批准的基因符号：MIR148B细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,337,216...

HGNC 批准的基因符号：PTPRE细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:127,907,103-128,085,855（来自 NCB...

PCDH-β基因簇；PCDHBHGNC 批准的基因符号：PCDHB@细胞遗传学位置：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,10...

补充 Q 组范可尼贫血（FANCQ） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种罕见的...

果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B； ALDB醛缩酶2； ALDO2HGNC 批准的基因符号：ALDOB细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38...

T框19T框因子，垂体； TPITHGNC 批准的基因符号：TBX19细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,280,877-168...

TXNRTR1HGNC 批准的基因符号：TXNRD1细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,215,779-104,350,30...

COP、ZETA-2HGNC 批准的基因符号：COPZ2细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,026,167-48,048,0...

HGNC 批准的基因符号：CLK3细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,608,372-74,630,201（来自 NCBI）▼...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 6HGNC 批准的基因符号：PAK6细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,239,063...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

小鼠双 MINUTE 2 同源物, 结合蛋白; MTBPHGNC 批准的基因符号：MTBP细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:120,...