蛋白质

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病，其特征是活化部分凝血活酶时间（APTT） 延长（Hougie 等人，1975）。然而，对可能受影...

染色体 9 开放解读码组 39; C9ORF39染色体 9 开放解读码组 101; C9ORF101HGNC 批准的基因符号：CNTLN细胞遗传学位置：9p22....

染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号：METTL18细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,...

EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因；MAEGHGNC 批准的基因符号：EGFL6细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,5...

HGNC 批准的基因符号：ARSI细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:150,296,343-150,302,905（来自 NCBI）▼ 说...

UNC93, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号：UNC93A细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,269,032-167,3...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2（LIS2） 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白（RELN; 600514） 的基因纯合突变引...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

GAT酰基辅酶A：甘氨酸N-酰基转移酶； ACGNATHGNC 批准的基因符号：GLYAT细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:58,...

PK1； PRK1内分泌腺源性血管内皮生长因子； EG-VEGFHGNC 批准的基因符号：PROK1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶，γ 子单元；PDEGHGNC 批准的基因符号：PDE6G细胞遗传学位置：17...

HGNC 批准的基因符号：MAP4细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,850,695-48,088,848（来自 NCBI）▼ ...

CD163 抗原 B； CD163B清道夫受体 M160； M160HGNC 批准的基因符号：CD163L1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：AVIL细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,797,380-57,818,734（来自 NCBI）▼...

外胚层发育不良 16，少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型； ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良（OODD） 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因（60...

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