蛋白

脱盖酶 1,酿酒酵母,B 的同源物DCP1,酿酒酵母,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:DCP1B细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38)...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶,β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号:GMPPB细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,719,...

PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号:PIFO细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(G...

有证据表明视网膜色素变性9(RP9)是由染色体7p14上的RP9基因(607331)杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...

La 核糖核蛋白结构域家族,成员 4La相关蛋白4HGNC 批准的基因符号:LARP4细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:50,4...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...

二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 FHGNC 批准的基因符号:MAFF细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,20...

HGNC 批准的基因符号:MIR190A细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,823,957-62,824,041(来自 NCB...

snRNP 组装缺陷 1,酿酒酵母,同源物; SAD1HGNC 批准的基因符号:USP39细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,60...

乙酰辅酶A酰基转移酶; ACAA过氧化物酶体 3-氧代酰基-辅酶A硫解酶; PTHIO; THIO3-氧代酰基辅酶A硫解酶,过氧化物酶体3-酮酰辅酶A硫解酶,过氧...

死亡/H框19;DDX19DBP5,酵母,同源物; DBP5HGNC 批准的基因符号:DDX19B细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病;CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体:网状红角化病,包括AARAU 病,...

氯离子通道,钙激活,1钙激活氯离子通道 1;CACC1GOB5HGNC 批准的基因符号:CLCA1细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:8...

GSD X磷酸甘油酸变位酶、肌肉、缺乏磷酸甘油酸变位酶缺乏引起的肌病PGAMM 缺陷糖原累积病 X(GSD10)是由染色体 7p13 上编码肌肉磷酸甘油酸变位酶的...