HGNC 批准基因符号：AQP8细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:25,216,947-25,228,932（来自 NCBI）▼ ...

鞘磷脂合酶相关; SMSRHGNC 批准的基因符号：SAMD8细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:75,099,593-75,182...

HGNC 批准的基因符号：MSGN1细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:17,816,460-17,817,798（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：ZNF117细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:64,971,772-64,991,036（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：GML细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,834,801-142,846,851（来自 NCBI）▼ 克...

肿瘤坏死因子 C; TNFCHGNC 批准的基因符号：LTB细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,580,558-31,582,4...

膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1；LPEAT1HGNC 批准的基因符号：MBOAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38...

α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号：CTNNA3细胞遗传学定位：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:65,912,523-67,763...

Piggybac 结构域相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：PGBD5细胞遗传学定位：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:230,314,490-2...

PPP1R2 家族，成员 C蛋白磷酸酶 1 抑制剂 4；I4蛋白磷酸酶 1，调节子单元 2，假基因 9，前；PPP1R2P9，前HGNC 批准的基因符号：PPP1...

SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号：SP3细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,900,775-173,96...

息肉，多发性和复发性炎症性肌瘤，胃肠道，前有证据表明 GIST 阳性综合征（GISTPS）是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因（173490）杂合突变引...

RESTRICTINHGNC 批准的基因符号：TNR细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,315,194-175,743,595（...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号：NDUFA1细胞遗传学定位：Xq24 基因...

POLY（A）聚合酶，睾丸特异性；PAPT；TPAPHGNC 批准的基因符号：PAPOLB细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,857...

基质金属蛋白酶 21，前；MMP21，前HGNC 批准的基因符号：MMP23A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,699,939-...

串联孔域氟烷抑制钾通道 2；THIK2HGNC 批准的基因符号：KCNK12细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,509,290-4...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP22细胞遗传学定位：10q11.22-q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:48,429,831-48,656,2...

血小板 P47血小板和白细胞 C 激酶底物HGNC 批准的基因符号：PLEK细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,365,282-68,...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征12型（NPHS12）是由染色体16q13上的NUP93基因（614351）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明12...

UGDHGNC 批准的基因符号：UXS1细胞遗传学定位：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,093,311-106,194,301（来自 NCB...

钙调蛋白线跨膜域蛋白KIAA1188HGNC 批准的基因符号：CLMN细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,181,940-9...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

钠通道，电压门控，X 型，α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号：SCN10A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐...

GPI8，酵母，同源物；GPI8HGNC 批准的基因符号：PIGK细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,088,989-77,219...

BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2，果蝇，同源物；CV2HGNC 批准的基因符号：BMPER细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标...

电压门控钾通道 9.1；KV9.1HGNC 批准的基因符号：KCNS1细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,091,214-4...

HGNC 批准基因符号：HYAL4细胞遗传学定位：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,763,708-123,877,481（来自 NCBI）...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-3（ILFS3）是由染色体 7q22 上的 RINT1 基因（610089）复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征 3 是一种常...