黑色素瘤抑制活性蛋白软骨衍生的视黄酸敏感蛋白；CDRAPHGNC 批准的基因符号：MIA细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,7...

拼接因子 4；SF4HGNC 批准的基因符号：SUGP1细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,276,033-19,320,5...

FLJ20344HGNC 批准的基因符号：KRBOX4细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:46,447,297-46,474,639（来...

CDPD1角膜营养不良和感音神经性耳聋哈博扬综合症有证据表明角膜营养不良和知觉性耳聋（CDPD）是由染色体 20p13 上编码硼酸钠协同转运蛋白的 SLC4A11...

肥大细胞蛋白酶7；MCP7此条目中代表的其他实体：包含类胰蛋白酶，α包含类胰蛋白酶，α-I包含类胰蛋白酶，α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶，β-IHGNC...

核斑点相关蛋白，70-KD；NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55；CDC55HGNC 批准的基因符号：NSRP1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标...

伸长率G2；EFG2核糖体回收因子 2，线粒体；MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号：GFM2细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：...

KAHRIZI 综合症智力低下、白内障、缺损和脊柱后凸，常染色体隐性遗传Kahrizi 综合征（KHRZ）可能是由染色体 4q12 上的 SRD5A3 基因（61...

G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号：ADGRG6细胞遗传学定位：6q24.2 基因组坐标（GRC...

DAP2SAP90/PSD95 相关蛋白 2；SAPAP2HGNC 批准的基因符号：DLGAP2细胞遗传学定位：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:73...

此处使用数字符号（#）是因为常染色体显性耳聋-10（DFNA10）是由染色体6q23上的EYA4基因（603550）杂合突变引起的。▼ 临床特征O\'N...

TFECLHGNC 批准的基因符号：TFEC细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:115,935,152-116,159,896（来自 N...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有神经发育异常的免疫骨骼发育不良（ISDNA）是由染色体8p21上的EXTL3基因（605744）纯合突变引起的。▼ 临...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物, 1HGNC 批准的基因符号：NDUFB1细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14...

HGNC 批准基因符号：PBX3细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,747,373-125,967,377（来自 NCBI）▼ ...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

钙释放激活的钙通道调节剂2B; CRACR2BHGNC 批准的基因符号：CRACR2B细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:826,1...

MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号：MAP2细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:209,424,047-2...

HGNC 批准的基因符号：KATNIP细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,550,144-27,780,344（来自 NCBI...

羟基异尿酸水解酶; URAHHGNC 批准的基因符号：URAHP细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:90,039,761-90,04...

原钙粘蛋白，X染色体；PCDHX原钙粘蛋白 11，以前；PCDH11，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11X细胞遗传学定位：Xq21.31 基因组坐标（GRC...

智力低下，常染色体显性遗传 8，前；MRD8，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性神经发育障碍伴或不伴多动运动和癫痫发作（NDHMSD）是由染色...

HGNC 批准的基因符号：RASGRP4细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,409,058-38,426,219（来自 NCB...

染色体 1 开放解读码组 109; C1ORF109HGNC 批准的基因符号：AIRIM细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,681...

髓鞘形成低下伴脊髓性肌萎缩和小脑发育不全此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脑桥小脑发育不全1C型（PCH1C）是由染色体13q13上的EXOSC8基因（606...

癌症相关区长非编码 RNA 5; CARLO5lncRNA CARLO5HGNC 批准的基因符号：CCAT1细胞遗传学定位：8q24.21 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准基因符号：PADI2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,066,761-17,119,451（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：PPP2R5A细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,285,410-212,361,853（来自 NCBI...

念珠菌病，家族性，5 ，前；CANDF5，前有证据表明immunodeficiency-51（IMD51）是由染色体22q11上的IL17RA基因（605461）...

低促性腺激素性性腺功能减退症 3 伴或不伴嗅觉丧失（HH3）是由 G 蛋白偶联促动力素受体 2 基因（PROKR2）杂合突变引起；607123）在染色体20p12...