HGNC 批准基因符号：PAQR4细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,969,348-2,973,484（来自 NCBI）▼ 克...

胸苷酸合成酶；TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号：TYMS细胞遗传学定位：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:657,653-6...

GTP 酶激活蛋白，RAS，突触，135-KD，大鼠，同源物RAS-GTP 酶激活蛋白，突触，135-KD，大鼠，同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白，135-...

紫杉醇抗性基因1；TXR1HGNC 批准的基因符号：PRR13细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,441,734-53,44...

NPA1，酵母，同系物；NPA1染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108KIAA0539HGNC 批准的基因符号：URB1细胞遗传学定位：21q2...

HGNC 批准基因符号：DYNC2I2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,633,653-128,684,460（来自 NCB...

小膜蛋白激酶 A 锚定蛋白; SMAKAPHGNC 批准的基因符号：C2orf88细胞遗传学定位：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:189,879,5...

XPLNHGNC 批准的基因符号：ARHGEF3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:56,727,420-57,079,268（来自 N...

HGNC 批准基因符号：MCFD2细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,901,870-46,941,855（来自 NCBI）▼ 克隆与...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 3；HRMT1L3HRMT1L4HGNC 批准的基因符号：PRMT8细胞遗传学定位：12p13.32 基因组坐标（GRC...

染色体 17 开放解读码组 61; C17ORF61HGNC 批准的基因符号：TMEM256细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,...

HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体：包含山梨醇脱氢酶 2；SORD2，包含在内HGNC 批准的基因符号：SORD细胞遗传学定位：15q21.1 基...

CONNECDENNCONNECDENN 1KIAA1608HGNC 批准的基因符号：DENND1A细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:...

GNP2HGNC 批准的基因符号：GNPDA2细胞遗传学定位：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:44,701,795-44,726,556（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：MAGEB10细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:27,807,990-27,823,014（来自 NCBI）▼...

有证据表明先天性肌无力综合征-19（CMS19）是由染色体10q22上的COL13A1基因（120350）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...

HGNC 批准基因符号：RPL24细胞遗传学定位：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,681,091-101,686,718（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：POLQ细胞遗传学定位：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,431,431-121,545,988（来自 NCBI）▼...

肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号：ABHD2细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,040,998-8...

Smith 等人（1994）在加拿大阿尔伯塔省的一个大型门诺派家族中描述了一种看似“新”的家族性肠病，表现为反复发作的急性、危及生命的分泌性腹泻，并伴有独特的空肠...

IL21 缺乏症有证据表明常见变异免疫缺陷-11（CVID11）是由染色体4q27上的IL21基因（605384）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关常...

固醇素1HGNC 批准的基因符号：ABCG5细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,806,211-43,839,231（来自 NCBI）...

多种类型的白内障（CTRCT12）是由编码珠状丝状结构蛋白-2（BFSP2;）的基因杂合突变引起的。603212）位于染色体 3q22 上。▼ 说明已发现 BFS...

HGNC 批准的基因符号：C6orf120细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,702,126-169,706,360（来自 NCBI...

氧化应激相关的 SRC 激活剂; OSSA染色体 9 开放解读码组 10; C9ORF10KIAA0183HGNC 批准的基因符号：FAM120A细胞遗传学定位：...

丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 2-样 2；AGXT2L2HGNC 批准的基因符号：PHYKPL细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,2...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CLVS2细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,996,235-...

HGNC 批准基因符号：SLU7细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,401,641-160,419,081（来自 NCBI）▼ ...

核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12RPSM12HGNC 批准的基因符号：MRPS12细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38...