此处使用数字符号（#）是因为尼曼匹克病 C2 型（NPC2）是由染色体 14q24 NPC2 基因（601015）纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...

HGNC 批准的基因符号：LIPT2细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,490,519-74,493,724（来自 NCBI）...

有证据表明伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCPMD）是由染色体 1q32 上的 NFASC 基因（609145）纯合突变引起的。▼ 说明伴有中枢和...

HGNC 批准基因符号：CLLU1-AS1细胞遗传学定位：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:92,420,086-92,432,999（来自 NCBI...

谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GSTK1细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:143,26...

BPOZHGNC 批准的基因符号：ABTB1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,672,952-127,680,926（来自 N...

哺乳动物逆转录转座子衍生的基因 9; MART9; MAR9KIAA1318HGNC 批准的基因符号：RTL9细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）...

由于血小板血栓 A2 受体缺陷而导致出血性疾病、易感性编码血栓素 A2 受体（TBXA2R）的基因杂合突变导致对这种血小板型出血性疾病（BDPLT13）的易感性；...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

恶性黑色素瘤相关蛋白 1; MMA1HGNC 批准的基因符号：DSCR8细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:38,121,451-...

FLJ13841HGNC 批准的基因符号：ZNF750细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,829,434-82,840,022...

VMD2 样基因 1；VMD2L1HGNC 批准的基因符号：BEST2细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,751,791-1...

自噬 4，酿酒酵母，C 的同源物APG4，酿酒酵母，同源物，C；APG4C自噬素3AUTL3HGNC 批准的基因符号：ATG4C细胞遗传学定位：1p31.3 基因...

TETHERINCD317 抗原；CD317HGNC 批准的基因符号：BST2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,402,9...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

IQCG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：IQCG细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:197,889,077-197,960,...

癌胚抗原相关细胞粘附分子19癌胚抗原样1；CEAL1HGNC 批准的基因符号：CEACAM19细胞遗传学定位：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:...

HGNC 批准基因符号：PCBP1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,087,477-70,089,203（来自 NCBI）▼ 克...

聚腺苷酸结合蛋白 2；PABP2; PAB2多聚（A）-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号：PABPN1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）...

唾液酸酶2; SIAL2唾液酸酶, CYTOSOLICHGNC 批准的基因符号：NEU2细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,03...

发送，果蝇，同源物，3修补的域包含蛋白 2；PTCD2KIAA1337HGNC 批准的基因符号：DISP3细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38...

线粒体酰基辅酶A硫酯酶，48-KD；MTACT48HGNC 批准的基因符号：ACOT9细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,701...

COQ6，酿酒酵母，同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号：COQ6细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:...

I 型跨膜蛋白 FN14；FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF12A细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14；CASC14HGNC 批准的基因符号：NBAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（...

紫红质同系物，RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号：RRH细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,827,972-109...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

RFXDC2HGNC 批准的基因符号：RFX7细胞遗传学定位：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,087,280-56,245,082（来自 ...

FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号：FYB1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...