ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，II 型；CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良（CDA）是由编码角上皮素（...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调-24（SCAR24）是由染色体3q22上的UBA5基因（610552）复合杂合突变引起...

REV3，酿酒酵母，同源物REV3聚合酶、DNA、ZETA；POLZHGNC 批准的基因符号：REV3L细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:...

HGNC 批准基因符号：TM7SF3细胞遗传学定位：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,971,579-27,014,384（来自 NCBI...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶22C；STK22CSTK22D, 小鼠, 同源; STK22DHGNC 批准的基因符号：TSSK3细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：BEGAIN细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,537,147-100,587,417（来自 NC...

BUD31，酿酒酵母，同源物G10 母体转录，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：BUD31细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,...

RPA2，同系物复制蛋白复合物，34-KD 子单元，同源物HGNC 批准的基因符号：RPA4细胞遗传学定位：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,...

HGNC 批准的基因符号：SCAMP5细胞遗传学定位：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:74,995,563-75,021,495（来自 NCBI...

神经元一氧化氮合酶与 DHHC 域含有蛋白与树突 mRNA 相互作用；NIDDHGNC 批准的基因符号：ZDHHC23细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC10细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,410,020-51,417,642（来自 N...

SWS1 相关蛋白 1ZSWIM7 相关蛋白 1；ZSWIM7AP1染色体 19 开放解读码组 39; C19ORF39HGNC 批准的基因符号：SWSAP1细胞...

TATA框结合蛋白相关因子2E；TAF2ETBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，70- 至 85-KDTAFII80TAFII70TAFII85HGNC 批准的...

RPCL1RNACHGNC 批准的基因符号：RCL1细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,792,944-4,861,066（来自 N...

非 SMC 元素 4，酿酒酵母，A 的同源物染色体S元素4同源物A的非结构性维持NSE4 同源物 A，SMC5-SMC6 复合成分；NSE4A染色体 10 开放解...

HGNC 批准的基因符号：REP15细胞遗传学定位：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:27,696,447-27,697,596（来自 NCBI...

NY-CO-28HGNC 批准的基因符号：STARD10细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,754,729-72,794,04...

AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体：包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位：10q24 基因组坐标（GRCh38）：10...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇，同源物，5；MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：SMAD5...

CARMIL，盘基网柄菌，同系物；CARMIL富含亮氨酸的重复蛋白 16A；LRRC16ALRRC16HGNC 批准的基因符号：CARMIL1细胞遗传学定位：6p...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体：急性早幼粒细胞白血病断点簇区域，包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

中胚层发育候选者 1；MESDC1HGNC 批准的基因符号：TLNRD1细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:81,000,923-8...

F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X（F10；F10；613872）位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...

染色体 X 开放解读码组 12; CXORF12DXS9878EITBA1基因HGNC 批准的基因符号：TMEM187细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRC...

BOG25HGNC 批准的基因符号：SH3BP4细胞遗传学定位：2q37.2 基因组坐标（GRCh38）：2:234,952,017-235,055,714（来自...

HGNC 批准基因符号：CLDN17细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:30,165,565-30,166,805（来自 NCBI）...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 2有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失-2（PEOB2）是由染色体 2p25 上 RNASEH1 基因...

Ionasescu 等人（1984）描述了分别年龄为 28 岁和 5 岁的母亲和女儿，她们在出生时就出现了轻度至中度的面部和肩部肌肉无力和萎缩，并且进展程度很小。...

SDHHGNC 批准的基因符号：SARDH细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,659,418-133,739,955（来自 NC...

HGNC 批准基因符号：GPRC6A细胞遗传学定位：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,792,085-116,829,240（来自 NCBI）...