PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤维囊肿蛋白/多聚导管蛋白;PKHD1
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号:PKHD1细胞遗传学定位:6p12.3-p12.2 基因组坐标(G...
表聚糖蛋白染色体 6 开放解读码组 205; C6ORF205HGNC 批准的基因符号:MUC21细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:...
染色体 20 开放解读码组 29; C20ORF29σ5HGNC 批准的基因符号:AP5S1细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,82...
原发性小头畸形 5(MCPH5)是由染色体 1q31 上的 ASPM 基因(605481)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形5(M...
反义RNA重叠MCH; AROM染色体 12 开放解读码组 48; C12ORF48HGNC 批准的基因符号:PARPBP细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐...
染色体 17 开放解读码组 70; C17ORF70HGNC 批准的基因符号:FAAP100细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81...
染色体 8 开放解读码组 4; C8ORF4甲状腺癌1;TC1HGNC 批准基因符号:TCIM细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:40...
BORC, 子单元 6染色体 17 开放解读码组 59; C17ORF59溶酶体分散蛋白; LYSPERSINHGNC 批准的基因符号:BORCS6细胞遗传学定位...
染色体 17 开放解读码组 83; C17ORF83HGNC 批准的基因符号:SPEM1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,42...
跨膜蛋白 24 样;TMEM24L染色体 21 开放解读码组 25; C21ORF25染色体 21 开放解读码组 258; C21ORF258HGNC 批准的基因...
垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子;PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...
染色体 1 开放解读码组 13; C1ORF13吡啶二酸二氢合成酶C112HGNC 批准的基因符号:NPL细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38)...
小膜蛋白 1; SMP1HGNC 批准的基因符号:TMEM50A细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,338,334-25,362...
GREB1样蛋白染色体 18 开放解读码组 6; C18ORF6KIAA1772HGNC 批准的基因符号:GREB1L细胞遗传学定位:18q11.1-q11.2 ...
基本转录因子 3-L样 2;BTF3L2HGNC 批准的基因符号:BTF3P12细胞遗传学定位:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:69,600,001...
HGNC 批准基因符号:PHF6细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:134,373,312-134,428,790(来自 NCBI)▼ ...
N-乙酰转移酶 12,GCN5 相关;NAT12MAK3,酿酒酵母,同源物;马克3染色体 14 开放解读码组 35; C14ORF35HGNC 批准的基因符号:N...
染色体 19 开放解读码组 40; C19ORF40FANCONI 贫血相关蛋白质,24-KDHGNC 批准的基因符号:FAAP24细胞遗传学定位:19q13.1...
TCL1-邻近基因1;TNG1TCL1-邻近基因2;TNG2HGNC 批准基因符号:TCL6细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:9...
PDRG染色体 20 开放解读码组 126; C20ORF126HGNC 批准的基因符号:PDRG1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):...
染色体 20 开放解读码组 44; C20ORF44CBP3,酿酒酵母,同源物;CBP3碱性成纤维细胞生长因子抑制的 ZIC 结合蛋白;BFZBBFGF 抑制的 ...
染色体 17 开放解读码组 85; C17ORF85HGNC 批准的基因符号:NCBP3细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,80...
转运子组装和维护,线粒体,酿酒酵母,同源物TAM41染色体 3 开放解读码组 31; C3ORF31HGNC 批准的基因符号:TAMM41细胞遗传学定位:3p25...
PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号:PLEC细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,915,153-143,976...
基本的 MCU 稳压器;EMRE染色体 22 开放解读码组 32; C22ORF32HGNC 批准的基因符号:SMDT1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标...
PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号:PIFO细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(G...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
气味反应异常 4, 线虫, 同源物染色体 1 开放解读码组 27; C1ORF27HGNC 批准的基因符号:ODR4细胞遗传学定位:1q31.1 基因组坐标(GR...
伴有或不伴有视网膜色素上皮的小动脉旁保留的色素性视网膜炎具有或不具有保留的副小动脉视网膜色素上皮的 RP有或没有 PPRPE 的 RP有证据表明视网膜色素变性-1...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...