扩张型心肌病，伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病，伴有传导缺陷 2；CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E（CMD1E） 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...

突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...

ALG10，酿酒酵母，同源物，BALG10，酿酒酵母，同源物；ALG10钾通道调节器 1；KCR1HGNC 批准的基因符号：ALG10B细胞遗传学位置：12q12...

氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...

RAB3A 相互作用分子 2； RIM2KIAA0751OBOEHGNC 批准的基因符号：RIMS2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:...

舞蹈手足徐动症/痉挛，间歇性CSE 舞蹈手足徐动症，阵发性，伴有阵发性共济失调舞蹈手足徐动症，运动性，伴有阵发性共济失调和痉挛肌张力障碍 9（DYT9） 是由染色...

心房颤动，常染色体显性遗传细胞遗传学位置：10q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动（AF...

磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶，γ 子单元；PDEGHGNC 批准的基因符号：PDE6G细胞遗传学位置：17...

KIAA0176HGNC 批准的基因符号：KCTD2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,032,571-75,065,886（...

活动和神经递质诱导的基因 6A； ANIA6AHGNC 批准的基因符号：CCNL1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:157,143,...

神经内分泌特异性蛋白样 2； NSPL2HGNC 批准的基因符号：RTN3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,681,450-...

有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷 2C（CMS2C） 相关的先天性肌无力综合征是由染色体 17p13 上 CHRNB1 基因（100710） 的复合杂合...

钾通道，内向整流，亚族 J，抑制剂 1； KCNJN1内向整流钾通道Kir2.2HGNC 批准的基因符号：KCNJ12细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

PDZ3 富含半胱氨酸相互作用子HGNC 批准的基因符号：CRIPT细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,617,215-46,630,...

心脏内向整流器； CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4； GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号：KCNJ5细胞遗传学位置：11q2...

P-糖蛋白 3； PGY3多重耐药性3； MDR3HGNC 批准的基因符号：ABCB4细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,365...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

钾通道，弱内向整流，具有双 P 域，2； TWIK2TWIK 起源的相似序列；TOSSHGNC 批准的基因符号：KCNK6细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

兴奋性氨基酸转运蛋白 5； EAAT5谷氨酸转运蛋白，视网膜HGNC 批准的基因符号：SLC1A7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:5...

GB5HGNC 批准的基因符号：GNB5细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:52,115,100-52,191,392（来自 NCB...

细胞遗传学位置：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:1-9,600,000瑞安等人（1999）报道了一个具有新型阵发性肌无力综合征临床和病理特征的家族。...

HGNC 批准的基因符号：GLTP细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,850,945-109,880,541（来自 NCB...

KIAA0089HGNC 批准的基因符号：GPD1L细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,106,620-32,168,709（来自...

肾外髓钾通道；ROMK; ROMK1KIR1.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ1细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:128,83...

长瞬态受体电位通道 7； LTRPC7瞬时受体电位-磷脂酶 C 相互作用激酶； TRP-PLIKCHAK此条目中涉及的其他实体：包含 TRPM7/CYP19A1 ...

BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...