巴特综合症,3 型; BARTS3
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
MEL1BMT2HGNC 批准的基因符号:MTNR1B细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,969,651-92,984,960...
钠通道,电压门控,II 型,α 子单元钠通道,II 型脑,α 亚基; NAC2NAV1.2钠通道,II 型神经元,α 亚基-1,前; SCN2A1,前HGNC 批...
NIPSNAP,线虫,同源物,14-硝基苯基磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:NIPSNAP1细胞遗传学位置:22q12...
HGNC 批准的基因符号:ITPR2细胞遗传学位置:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,335,352-26,833,194(来自 NCBI...
PP5HGNC 批准的基因符号:PPP5C细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,347,087-46,390,975(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
MGR6此条目中涉及的其他实体:偏头痛、家族性偏瘫,4,含; FHM4,包括细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-19...
SEC61 复合体,伽马亚基HGNC 批准的基因符号:SEC61G细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:54,752,253-54,759...
HGNC 批准的基因符号:GPR4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,589,764-45,602,212(来自 NCBI)...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
GIL 血型已被证明是红细胞上水通道蛋白 3(AQP3;600170) 分子的特征。丹尼尔斯等人(1998) 描述了 5 例针对高频抗原 GIL 的同种抗体。 A...
全身性癫痫和阵发性运动障碍; GEPD 有证据表明伴或不伴全身性癫痫(PNKD3) 的阵发性非运动性运动障碍 3 是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因(...
HGNC 批准的基因符号:CNGA4细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,234,793-6,244,976(来自 NCBI)▼ ...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
锥光感受器 cGMP 门控通道环核苷酸门控通道,嗅觉,3;CNG3HGNC 批准的基因符号:CNGA3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
转运蛋白相关蛋白,伽马亚基; TRAPGHGNC 批准的基因符号:SSR3细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:156,539,553-...
HGNC 批准的基因符号:CACNG8细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,962,937-53,990,215(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:MYO6细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,749,239-75,919,537(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明色素性视网膜炎 45(RP45) 是由编码视杆光感受器环核苷酸门控通道(CNGB1; 600724) 的 β-1 亚基的基因纯合突变引起的位于染色体 1...
红细胞克鲁佩样因子; EKLFHGNC 批准的基因符号:KLF1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,884,422-12,8...
JP2HGNC 批准的基因符号:JPH2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,106,590-44,187,188(来自 NC...
RNA,U4,小核,AT-AC 形式; U4ATACHGNC 批准的基因符号:RNU4ATAC细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121...
HGNC 批准的基因符号:CHRD细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,380,054-184,390,739(来自 NCBI)▼...
MGLUR1GRM1-α; GRM1AMGLUR1-α; MGLUR1AHGNC 批准的基因符号:GRM1细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:TTC5细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,286,227-20,305,951(来自 NCBI)▼...
BK 通道,辅助伽玛子单元 4HGNC 批准的基因符号:LRRC38细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:13,474,973-13,5...
脑环核苷酸门控 1; BCNG1钾通道,电压门控,大脑,1HGNC 批准的基因符号:HCN1细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:45,254...