钾通道，电压门控，H 子族，成员 5；KCNH5
HGNC 批准的基因符号：KCNH5细胞遗传学定位：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:62,699,464-63,045,458（来自 NCBI）...
通道
钾通道，亚科 K，成员 3；KCNK3
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道；TASKHGNC 批准的基因符号：KCNK3细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,692,722-...
大圆盘 MAGUK 支架蛋白 4；DLG4
大圆盘，果蝇，同源物，4突触后密度 95；PSD95突触相关蛋白 90；SAP90HGNC 批准的基因符号：DLG4细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（G...
巴特综合症，2 型，产前; BARTS2
低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...
脊髓小脑共济失调 19; SCA19
脊髓小脑共济失调 22；SCA22 常染色体显性脊髓小脑共济失调 19（SCA19），也称为 SCA22，是由染色体 1p13 上 KCND3 基因（605411...
钙通道，电压相关，N 型，α-1B 子单元；CACNA1B
钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 5；CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号：CACNA1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...
全色盲 3; ACHM3
小盲症完全色盲 伴有近视色盲 伴有近视ACHM1，以前为视杆单色性 1，以前为视杆单色性 1；以前；RMCH1，以前 有证据表明，在 Pingelapese 岛民...
线粒体外膜转位40; TOMM40
线粒体外膜 40 的转位，酵母，同源物；TOM40PEREC1HGNC 批准的基因符号：TOMM40细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...
防御素，α，4; DEFA4
防御素 4、皮质抑素；DEF4皮质抑素 HP4 前体HGNC 批准的基因符号：DEFA4细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,935,...
钙通道，电压相关，P/Q 型，α-1A 子单元；CACNA1A
钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...
富含亮氨酸的重复蛋白 8E； LRRC8E
HGNC 批准的基因符号：LRRC8E细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,888,510-7,902,016（来自 NCBI）▼...
促胰液素受体； SCTR
HGNC 批准的基因符号：SCTR细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,439,843-119,524,483（来自 NCBI）▼...
受磷蛋白; PLN
HGNC 批准的基因符号：PLN细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,548,296-118,561,716（来自 NCBI）▼...
脑病，急性，感染引起，易感性，9； IIAE9
有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...
幽门狭窄，婴儿肥厚，3； IHPS3
细胞遗传学位置：11q14-q22 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-110,600,000有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS） 的表型描述和...
眼齿指发育不良; ODDD
ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...
假性醛固酮增多症，IID 型； PHA2D
家族性高钾血症高血压；FHHT IID 型假性醛固酮增多症（PHA2D） 可由染色体 5q31 上 KLHL3 基因（605775） 的杂合、纯合或复合杂合突变引...
环状核苷酸门控通道，β-1; CNGB1
环核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，2；CNCG2环状核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，3-LIKE；CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1；GAR1；...
间隙连接蛋白，β-5； GJB5
连接蛋白 31.1；CX31.1HGNC 批准基因符号：GJB5细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,755,047-34,758,...
阳离子通道，精子相关，辅助子单元 ε; CATSPERE
染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号：CATSPERE细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,4...
斑萎蛋白 4; BEST4
VMD2 样基因 2；VMD2L2HGNC 批准的基因符号：BEST4细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,781,840-44,7...
扩张型心肌病，1E; CMD1E
扩张型心肌病，伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病，伴有传导缺陷 2；CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E（CMD1E） 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...
囊泡相关膜蛋白 1; VAMP1
突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...
ALG10 α-1,2-葡萄糖基转移酶 B； ALG10B
ALG10，酿酒酵母，同源物，BALG10，酿酒酵母，同源物；ALG10钾通道调节器 1；KCR1HGNC 批准的基因符号：ALG10B细胞遗传学位置：12q12...
氯离子通道 5； CLCN5
氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...
蛋白质调节突触膜胞吐作用 2； RIMS2
RAB3A 相互作用分子 2； RIM2KIAA0751OBOEHGNC 批准的基因符号：RIMS2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:...
肌张力障碍9； DYT9
舞蹈手足徐动症/痉挛，间歇性CSE 舞蹈手足徐动症，阵发性，伴有阵发性共济失调舞蹈手足徐动症，运动性，伴有阵发性共济失调和痉挛肌张力障碍 9（DYT9） 是由染色...
心房颤动，家族性，1； ATFB1
心房颤动，常染色体显性遗传细胞遗传学位置：10q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动（AF...
磷酸二酯酶6G; PDE6G
磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶，γ 子单元；PDEGHGNC 批准的基因符号：PDE6G细胞遗传学位置：17...
含钾通道四聚化结构域的蛋白质 2； KCTD2
KIAA0176HGNC 批准的基因符号：KCTD2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,032,571-75,065,886（...
