特定颗粒缺陷 1; SGD1
缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1(SGD1)是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因(600749)纯合或杂合突...
缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1(SGD1)是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因(600749)纯合或杂合突...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:RPL24细胞遗传学定位:3q12.3 基因组坐标(GRCh38):3:101,681,091-101,686,718(来自 NCBI)▼...
X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征;XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征;DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征,X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号:STXBP2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19...
有证据表明,遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因(606652)纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤(SPTCL)的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...
外胚层发育不良,无汗,伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良,无汗,伴有 T 细胞免疫缺陷,常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...
HPLH4HLH4 此处使用数字符号(#)是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4(FHL4)是由突触融合蛋白-11基因(STX11)纯合突变引起;60501...
有证据表明常染色体显性婴儿 T 细胞淋巴细胞减少症伴或不伴指甲营养不良(TLIND)是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因(600838)杂合突变引起的。...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...
常染色体显性先天性角化不良-3(DKCA3)是由染色体 14q12 上的 TINF2 基因(604319)杂合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰...
果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...
HGNC 批准基因符号:TLR8细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,906,620-12,923,169(来自 NCBI)▼ 说明...
β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号:TGFBI细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:136,028,988-13...
MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号:IL3细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,060,655-132,063,204(来...
有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2(M7MLS2)是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因(610456)的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...
哺乳动物无菌 20-LIKE 1;MST1激酶对压力有反应 2;KRS2HGNC 批准的基因符号:STK4细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准基因符号:VCAM1细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,719,742-100,739,045(来自 NCBI)▼...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号:INPP5D细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,060,34...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
P4501B1HGNC 批准的基因符号:CYP1B1细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:38,067,509-38,076,151(来自...
OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2(OTFCS2)是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因(167411)纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...