HGNC 批准的基因符号：CLLU1细胞遗传学定位：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:92,421,531-92,431,002（来自 NCBI）▼ ...

B 和 T 淋巴细胞相关蛋白HGNC 批准的基因符号：BTLA细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:112,463,966-112,499...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4（PNDM4）是由染色体11p15上的INS（176730）基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...

癌症/睾丸抗原 45，成员 3；CT45.3HGNC 批准基因符号：CT45A3细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,760,04...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3；JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号：KDM6B细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标...

有证据表明常见变异免疫缺陷-13（CVID13）是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因（603023）杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13（CV...

额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...

Say等人（1986）报告了2个兄弟患有小头畸形、面部畸形、发育迟缓和低球蛋白血症。他们的面部相似度惊人，额头倾斜，鼻子呈喙状，耳朵又大又突出，下颌畸形，上颚高高...

miRNA28MIRN28HGNC 批准的基因符号：MIR28细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:188,688,781-188,688,8...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 14；NALP14NOD5HGNC 批准的基因符号：NLRP14细胞遗传学定位：11p15.4 基...

先天性肌病，伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍（NEDHND）是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因（...

HGNC 批准基因符号：OGFR细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,804,835-62,814,000（来自 NCBI）▼...

钙神经元2；CALN2HGNC 批准的基因符号：CABP7细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,720,003-29,731,8...

HGNC 批准基因符号：KERA细胞遗传学定位：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,050,491-91,058,024（来自 NCBI）▼...

嘧啶核苷酸载体2；PNC2HGNC 批准的基因符号：SLC25A36细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:140,941,836-140,98...

HGNC 批准基因符号：RPL5细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,831,986-92,841,924（来自 NCBI）▼ 说明...

基质金属蛋白酶 17，膜型膜型基质金属蛋白酶4；MT4-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP17细胞遗传学定位：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

p38-相互作用蛋白；P38IP染色体 13 开放解读码组 19; C13ORF19HGNC 批准的基因符号：SUPT20H细胞遗传学定位：13q13.3 基因组...

掌跖角化症，致残，伴有孔周角化斑块，X染色体连锁；PPKMX该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁奥姆斯特德综合征（OLMSX）是一种伴有口周角化斑...

染色体 X 开放解读码组 2; CXORF2染色体 X 开放解读码组 1; CXORF1跨膜蛋白 257；TMEM257KIAA1854HGNC Approved...

细胞遗传学定位：19q13.4 基因组坐标（GRCh38）：19:50,900,001-58,617,616有关自然绝经年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENOQ1...

肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15；ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号：KANK1细胞遗传学定位：9p24.3 基因组...

PAK 相互作用交换因子，β；PIXBβ-PIXCOOL1KIAA0142HGNC 批准的基因符号：ARHGEF7细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：MAST4细胞遗传学定位：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:66,596,393-67,169,593（来自 NCBI）▼ ...

RNA 核酸外切酶 4，酿酒酵母，同源物REX4，酿酒酵母，同源物；REX4预防有丝分裂灾难 2，爪蟾，同源物；XPMC2HHGNC 批准的基因符号：REXO4细...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明颅缝早闭-3（CRS3）是由染色体15q21上的TCF12基因（600480）杂合突变引起的。▼ 说明颅缝早闭是颅骨生长的主...

同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号：NANOG细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,789,40...

有证据表明膀胱输尿管反流-3（VUR3）是由染色体8q11上的SOX17基因（610928）杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明萎缩性毛周角化病（KPA）是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因（107770）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

趋化因子、CC 基序、受体样蛋白 1；CCRL1PPR1，牛，同源物；蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：ACKR4细胞遗传学定位：3q22.1 基因组坐标（GR...