RPA2RPA135RPO1-2HGNC 批准的基因符号：POLR1B细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,542,036-112...

HGNC 批准基因符号：ZNF134细胞遗传学定位：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,614,242-57,624,724（来自 NCBI...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000关于多发性硬化症（MS）遗传异质性的讨论，参见MS1（126200）。▼ 测绘在...

原发性纤毛运动障碍，28，伴或不伴内翻原发性纤毛运动障碍28（CILD28）是由染色体8q22上的SPAG1基因（603395）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

FtsJ，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：FTSJ3细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,819,433-63,8...

膜蛋白 XPLAC；XPLACXKR2XRG2HGNC 批准基因符号：XKRX细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,886,916...

OR17-6HGNC 批准的基因符号：OR1A2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:3,197,519-3,198,448（来自 N...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

HGNC 批准基因符号：LCMT1细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:25,111,742-25,178,228（来自 NCBI）▼...

有证据表明慢性心房和肠道节律失常（CAID）是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因（609168）的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...

MDDGC1 肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 11；LGMDR11肌营养不良症，肢带，2K 型；LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症（C1...

ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明系统性红斑狼疮-16（SLEB16）可能是由染色体3p14.3上DNASE1L3基因（602244）纯合突变引起的。有关系...

HGNC 批准基因符号：STX18细胞遗传学定位：4p16.3-p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:4,418,968-4,542,343（来自 NCBI...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

HGNC 批准基因符号：RPS20P3细胞遗传学定位：5q21.3 基因组坐标（GRCh38）：5:108,593,484-108,594,003（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：BID细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,734,138-17,774,665（来自 NCBI）▼ ...

TWINFILIN，果蝇，同源物，2蛋白质酪氨酸激酶 9 样；PTK9LA6 相关蛋白质；A6RPHGNC 批准的基因符号：TWF2细胞遗传学定位：3p21.2 ...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性70（RP70）是由染色体9q32上的PRPF4基因（607795）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异...

铰链蛋白，线粒体此条目中代表的其他实体：包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号：UQCRH细胞遗传学定位：1...

结直肠癌相关基因 2HGNC 批准的基因符号：POU2AF3细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,298,546-111,30...

XAP121HGNC 批准的基因符号：CLIC2细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,276,211-155,334,614（来自 N...

HGNC 批准基因符号：BBS5细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,479,494-169,506,655（来自 NCBI）▼ ...

KENAEHGNC 批准的基因符号：CCDC125细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,273,039-69,332,801（来自 ...

有证据表明常染色体显性耳聋-36（DFNA36）是由跨膜耳蜗表达基因-1（TMC1；606706）在染色体 9q21 上。另见常染色体隐性耳聋，称为DFNB7或D...

HGNC 批准基因符号：PLCZ1细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:18,645,609-18,738,012（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：SNX7细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:98,661,319-98,760,500（来自 NCBI）▼ 说明...

OPA3基因HGNC 批准的基因符号：OPA3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,527,427-45,584,802（来自...