有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 22（MC1DN22）是由染色体 2q37 上 NDUFA10 基因（603835）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合...

网格蛋白相关蛋白 1A；CAP1AHGNC 批准的基因符号：SCLT1细胞遗传学定位：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,873,241-129...

有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因（610226）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...

家族性多种凝血因子缺乏症 I；FMFD1FMFD I多种凝血因子缺乏症 I；MCFD1因子 V 和因子 VIII 1 型（F5F8D1）联合缺陷是由甘露糖结合凝集...

CMRF35 抗原；CMRF35CMRF35ACMRF35A1HGNC 批准的基因符号：CD300C细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

NLR 系列，包含卡域 3NLR 系列，含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号：NLRC3细胞遗传学定位：16p13.3 ...

KIAA0940此条目中代表的其他实体：包含 CPEB3 核酶HGNC 批准的基因符号：CPEB3细胞遗传学定位：10q23.32 基因组坐标（GRCh38）：1...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶，果蝇，同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号：MTMR14细胞遗传学定位：3p25.3 ...

有证据表明常染色体显性婴儿 T 细胞淋巴细胞减少症伴或不伴指甲营养不良（TLIND）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（600838）杂合突变引起的。...

先天性糖基化障碍，II 型；CDG2SCDG II；CDGII伴有或不伴有神经系统特征的免疫缺陷和肝病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷-47（IMD...

细胞遗传学定位：19p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：19:12,600,001-24,200,000▼ 说明ZNF94基因编码KRAB（Krupp...

细胞遗传学定位：3p25.2-p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:11,600,001-16,300,000有证据表明对葡萄膜黑色素瘤-2（UVM2）的易...

长基因间非编码 RNA 263；LINC00263lincRNA OLMALINC此条目中代表的其他实体：包含 OLMALINC 反义 RNA；OLMALINCA...

GOS28GOLGI SNARE, 28-KD; GS28HGNC 批准的基因符号：GOSR1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3...

HPC3细胞遗传学定位：20q13 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-64,444,167有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807...

HSPC224HGNC 批准的基因符号：CKLF细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:66,552,563-66,566,287（来自 N...

距舟联结不像跟舟联结（186400）或距跟联结那么常见。Challis（1974）描述了距舟联盟在 2 代甚至 4 代中通过男性到男性的遗传。第五指弯曲指相关，至...

EEM 综合症有证据表明 EEM 综合征（EEMS）是由染色体 16q22 上的 CDH3 基因（114021）纯合突变引起的。▼ 说明EEM综合征是指以外胚层发...

溶酶体相关跨膜蛋白 4, βHGNC 批准的基因符号：LAPTM4A细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,032,650-20,05...

羊膜带序列；ABSSTREETER ANOMALY此条目中代表的其他实体：ADAM 复合物，包括包括臂的末端横向缺陷先天性截肢，包括▼ 正文Temtamy 和 M...

INTERLEUKIN 27, 28-KD 子单元IL27p28INTERLEUKIN 30; IL30HGNC 批准的基因符号：IL27细胞遗传学定位：16p1...

二十指甲营养不良症甲营养不良总体，孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病，非综合征性先天性，10 ，以前；NDNC10，以前此条目中代表的其他实体：指甲生长...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

HDLCQ4细胞遗传学定位：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:163,600,001-169,200,000Dastani等人（2006）调查了13个...

BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明布鲁克综合征-1（BRKS1）是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因（...

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

INTLQ3细胞遗传学定位：2q24.1-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:154,000,001-177,100,000关于智力数量性状基因座遗传异质...

具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物；TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号：SH3PXD2B细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

NOD9CLR11.3HGNC 批准的基因符号：NLRX1细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,168,334-119,184...