转运蛋白3; TAGLN3
神经元蛋白,25-KD,大鼠,同源物;NP25神经元蛋白,22-KD;NP22HGNC 批准的基因符号:TAGLN3细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GR...
神经元蛋白,25-KD,大鼠,同源物;NP25神经元蛋白,22-KD;NP22HGNC 批准的基因符号:TAGLN3细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:GAGE12D细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,541,733-49,549,094(来自 NCBI...
脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4;LIPL4HGNC 批准的基因符号:LIPN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,757,22...
跨膜蛋白 76;TMEM76HGNC 批准的基因符号:HGSNAT细胞遗传学定位:8p11.21-p11.1 基因组坐标(GRCh38):8:43,140,4...
猿味蕾特异性基因;STGHGNC 批准的基因符号:C6orf15细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,111,223-31,112...
PSORS1 候选基因 3长非编码 RNA PSORS1C3长链非编码RNA PSORS1C3HGNC 批准的基因符号:PSORS1C3细胞遗传学定位:6p21....
反式 2-烯酰辅酶A 还原酶,过氧化物酶体;TERPHGNC 批准的基因符号:PECR细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,029,0...
HGNC 批准基因符号:MGST3细胞遗传学定位:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,631,234-165,656,136(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PDK3细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,465,286-24,550,466(来自 NCBI)▼ 说...
葡萄糖调节蛋白,58-KD;GRP58ERp57ER60HGNC 批准的基因符号:PDIA3细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43...
POLQ样解旋酶HEL308HGNC 批准的基因符号:HELQ细胞遗传学定位:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,407,346-83,455,...
UPIIIBP35HGNC 批准的基因符号:UPK3B细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,510,552-76,516,522(...
肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,γ;MRCKGMRCK-γHGNC 批准的基因符号:CDC42BPG细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(...
60S 核糖体蛋白 34HGNC 批准的基因符号:RPL34细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:108,620,576-108,630,48...
ERAP140HGNC 批准的基因符号:NCOA7细胞遗传学定位:6q22.31-q22.32 基因组坐标(GRCh38):6:125,781,115-125,9...
HGNC 批准基因符号:PRM2细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,275,639-11,276,480(来自 NCBI)▼...
BolA,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:BOLA3细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,135,400-74,147...
HGNC 批准的基因符号:PKP1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,283,506-201,332,989(来自 NCBI)▼...
有证据表明mirror moving-4(MRMV4)是由染色体17p13上的NTN1基因(601614)杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛(NEDBASS)是由染色体3p21上的PTPN23基因(606584)纯合或复...
DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1;DMAP1HGNC 批准的基因符号:DMAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,213,4...
前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...
钩相关蛋白 3;HKRP3内质网应激诱导的 GPR78 相互作用蛋白;GIPIEHGNC 批准的基因符号:CCDC88B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标...
下丘脑高尔基体表达蛋白,19-KD;HMP19神经元特异性基因 2HGNC 批准的基因符号:NSG2细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
有证据表明婴儿肝衰竭综合征-2(ILFS2)是由染色体 2p24 上 NBAS 基因(608025)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征-2 是一种...
HGNC 批准基因符号:ZNF3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,063,837-100,082,577(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:PIGY细胞遗传学定位:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,520,998-88,523,776(来自 NCBI)▼ 说明...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 21(MC4DN21)是由 COXFA4 基因(NDUF4A)纯合突变引起的;603833)在染色体 7p21 上。据报道...
FRANCOIS 综合症弗朗索瓦综合症▼ 说明皮肤软骨角膜营养不良或弗朗索瓦综合征是一种罕见疾病,其特征是皮肤结节、四肢获得性畸形和角膜营养不良。角膜营养不良位于...
有证据表明 Diamond-Blackfan anemia-18(DBA18)是由染色体 19q13 上的 RPL18 基因(604179)杂合突变引起的。据报道...