磷酸二酯酶 5A; PDE5A
HGNC 批准基因符号:PDE5A细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:119,494,403-119,628,804(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:PDE5A细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:119,494,403-119,628,804(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:PRRT2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,812,193-29,815,881(来自 NCBI)▼...
转运子组装和维护,线粒体,酿酒酵母,同源物TAM41染色体 3 开放解读码组 31; C3ORF31HGNC 批准的基因符号:TAMM41细胞遗传学定位:3p25...
含有 WW 结构域的核蛋白,38-KD;NPW38HGNC 批准的基因符号:PQBP1细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,897...
PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号:PLEC细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,915,153-143,976...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
基本的 MCU 稳压器;EMRE染色体 22 开放解读码组 32; C22ORF32HGNC 批准的基因符号:SMDT1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标...
核自身抗原,14-KD;NA14HGNC 批准的基因符号:SSNA1细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,188,676-137,...
PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号:PIFO细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(G...
抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
HGNC 批准的基因符号:MIR190A细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,823,957-62,824,041(来自 NCB...
凝缩蛋白 II 复合物,非 SMC 子单元 D3染色体相关蛋白 D3;CAPD3KIAA0056HGNC 批准的基因符号:NCAPD3细胞遗传学定位:11q25 ...
细胞色素 C 氧化酶子单元 7A2-LIKE细胞色素 C 氧化酶子单元 VIIA 多肽 2-LIKE环氧化酶7RPCOX7AREB1超复杂装配因子 1;SCAF1...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
三尖瓣闭锁是先天性心脏病的一种常见形式,占先天性心脏病的1%~3%(Sade and Fyfe,1990)。三尖瓣闭锁的特点是连接右心房和右心室的三尖瓣先天性发育...
HGNC 批准的基因符号:PNRC2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,959,164-23,963,462(来自 NCBI)▼...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
胆碱转运蛋白; CHT; CHT1HGNC 批准的基因符号:SLC5A7细胞遗传学定位:2q12.3 基因组坐标(GRCh38):2:107,986,524-10...
STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2;MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号:B9D2细胞遗传学定位:19q13.2 基...
地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号:RASD1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,49...
天冬氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS2细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,824...
MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
内线粒体膜肽酶,子单元 1,S.CEREVISIAE,同源物IMP1,酿酒酵母,同源物; IMP1IMP1样HGNC 批准的基因符号:IMMP1L细胞遗传学定位:...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-6(LCA6)是由染色体 14q11 上的 RPGRIP1 基因(605446)纯合或复合杂合突变...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
HGNC 批准基因符号:ZNF644细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:90,915,304-91,022,035(来自 NCBI)▼ ...
缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1(SGD1)是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因(600749)纯合或杂合突...
T 细胞 FK506 结合蛋白,59-KD;FKBP59;FKBP52HGNC 批准的基因符号:FKBP4细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh3...