染色体 6 开放解读码组 120; C6ORF120
HGNC 批准的基因符号:C6orf120细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:169,702,126-169,706,360(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:C6orf120细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:169,702,126-169,706,360(来自 NCBI...
核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12RPSM12HGNC 批准的基因符号:MRPS12细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38...
RAR相关孤儿受体βRZR-β;RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号:RORB细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:74,4...
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
HGNC 批准基因符号:AGTR2细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:116,170,744-116,174,974(来自 NCBI)▼ 克...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白;SGKL孤立于细胞因子的生存激酶;CISKHGNC 批准的基因符号:SGK3细胞遗传学定位:8q13.1 基因组坐标(GRCh3...
OPITZ GBBB 综合征,X染色体连锁奥皮兹综合症;OSOPITZ 综合征,X染色体连锁;OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...
线粒体优化 1,S. CEREVISIAE,同源HGNC 批准的基因符号:MTO1细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,461,737-...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20(COXPD20)是由染色体6p21上VARS2基因(612802)纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...
V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号:FOS细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号:INPPL1细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,223,563-...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号:NDUFA1细胞遗传学定位:Xq24 基因...
串联孔域氟烷抑制钾通道 2;THIK2HGNC 批准的基因符号:KCNK12细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,509,290-4...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号:STX4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,0...
激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质,200-KDBRR2,酵母,同源物U5-200KDKIAA078...
溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白,110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号:LAMP2细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标...
有证据表明干骺端发育不良-2(MANDP2)是由编码基质金属蛋白酶-9(MMP9)的基因纯合突变引起的;120361)在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
HGNC 批准基因符号:IER5细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:181,088,700-181,092,900(来自 NCBI)▼ ...
ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...
MTERF-LIKE; MTERFLMTERFD3HGNC 批准的基因符号:MTERF2细胞遗传学定位:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:106,...
蛋白质磷酸酶 1 核靶向子单元; PNUTSPP1 核靶向子单元HGNC 批准的基因符号:PPP1R10细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38)...
高迁移率组蛋白 2;HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号:HMGB2细胞遗传学定位:4q34.1 基因组坐标...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征(TARPS)是由...