HGNC 批准的基因符号：PHKA1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,578,814-72,714,306（来自 NCBI）▼ ...

p0071HGNC 批准的基因符号：PKP4细胞遗传学位置：2q24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:158,456,952-158,681,429（来自 N...

GCSF 诱导基因 1；GIG1HGNC 批准的基因符号：NKG7细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,371,620-51,...

单纯性少毛症、遗传性、遗传性；HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1（HYPT1） 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因（607479） 的杂合突变引...

肌营养不良蛋白相关糖蛋白，35-KDHGNC 批准的基因符号：SGCG细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,160,508-2...

HGNC 批准的基因符号：CSNK1G1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,165,525-64,356,173（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：MGMT细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:129,467,241-129,770,983（来自 NCBI...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...

整联蛋白，β-4，结合蛋白；ITGB4BPp27, β-4 整联蛋白-结合蛋白; p27BBP真核起始因子 3A; EIF3AHGNC 批准的基因符号：EIF6细...

染色体 6 开放解读码组 34; C6ORF34SOUL，鸡，同系物；SOULHGNC 批准的基因符号：HEBP2细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（GRC...

MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症（MPS3D） 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...

促肾上腺皮质激素释放因子受体 2；CRFR2CRF2 受体HGNC 批准的基因符号：CRHR2细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,...

染色体 10 开放解读码组 27; C10ORF27HGNC 批准的基因符号：TBATA细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,7...

系膜优势基因；MEGSINHGNC 批准的基因符号：SERPINB7细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,753,057-63...

溶浆原酶HGNC 批准的基因符号：TMEM86B细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,226,638-55,228,763（来...

SPEN，果蝇，同源物MSX2-相互作用核目标； MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白；SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号：SPEN细胞遗...

FGF 结合蛋白 1；FGFBP肝素结合生长因子结合蛋白，17-KD；HBP17HBGF 结合蛋白，17-KDHGNC 批准的基因符号：FGFBP1细胞遗传学位置...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，回肠；NTCP2回肠钠/胆盐转运蛋白；ISBT应用钠/胆盐转运蛋白；ASBT应用钠依赖性胆汁酸转运蛋白HGNC 批准的基因符号：SLC1...

UDPGDHHGNC 批准的基因符号：UGDH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,498,755-39,527,439（来自 NCBI...

输卵管糖蛋白，120-KDHGNC 批准的基因符号：OVGP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,414,319-111,427...

HGNC 批准的基因符号：SYNGR1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,349,991-39,385,575（来自 NCBI...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

具有 Ezrin 结构域的磷酸酶；PEZHGNC 批准的基因符号：PTPN14细胞遗传学位置：1q32.3-q41 基因组坐标（GRCh38）：1:214,348...

苏氨酰-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 THRS苏氨酰-tRNA 合成酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TARS2细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GR...

DAPP1B 细胞转换因子分子，32-KD；BAM32HGNC 批准的基因符号：DAPP1细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,816,...

HCGIXHCGIX4HGNC 批准的基因符号：HCG9细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:29,975,115-29,978,403（...

包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

小核 RNA 激活蛋白复合物，45-KD 子单元；SNAP45PSE 结合转录因子，δPTF-δHGNC 批准的基因符号：SNAPC2细胞遗传学定位：19p13....

有证据表明，伴有可变性智力障碍和行为异常（DDVIBA） 的发育迟缓是由染色体 22q13 上的 TCF20 基因（603107） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有可...

有证据表明，对先天性巨结肠病 2（HSCR2） 的易感性是由染色体 13q22 上编码内皮素 B 受体（EDNRB; 131244） 的基因变异赋予的。▼ 说明这...