锚蛋白重复结构域蛋白 2;ANKRD2
具有 PEST 基序和富含脯氨酸区域的锚蛋白重复蛋白;ARPPHGNC 批准的基因符号:ANKRD2细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38)...
具有 PEST 基序和富含脯氨酸区域的锚蛋白重复蛋白;ARPPHGNC 批准的基因符号:ANKRD2细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:TEX11细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,511,227-70,908,711(来自 NCBI)▼ 克...
MCH4此条目中代表的其他实体:包含半胱天冬酶 10,异构体 B;CASP10B,包括包括时尚的 ICE 2;FLICE2,包括HGNC 批准的基因符号:CASP...
羧肽酶 N,催化子单元血清羧肽酶 N;SCPN羧肽酶 N,血清;CPN羧肽酶 B、血清激酶 I过敏毒素灭活剂HGNC 批准的基因符号:CPN1细胞遗传学位置:10...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α;MCCA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,含生物素子单元HGNC 批准的基因符号:MCCC1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(G...
OGT 相互作用蛋白,106-KD;OIP106KIAA1042MILTON,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:TRAK1细胞遗传学定位:3p22.1 基因组...
低钾性碱中毒伴高钙尿症 2,产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型(BARTS2) 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因(...
先天性耳聋,手足裂有证据表明常染色体隐性裂手/足畸形 1 伴感音神经性听力损失(SHFM1D) 是由染色体 7q21 上的 DLX5 基因(600028) 纯合突...
抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向;THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III(AT3; 107300) 的 SERP...
微管蛋白酪氨酸连接酶样家族,成员 1KIAA0173HGNC 批准的基因符号:TTLL1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:43,0...
微管蛋白,β,IIB 类HGNC 批准的基因符号:TUBB2B细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,224,277-3,227,653...
钙通道,L 型,α-1 多肽,异构体 5;CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号:CACNA1B细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh3...
DNA 解旋酶,RECQ 样,2 型;RECQ2BLM 基因;BLMHGNC 批准的基因符号:BLM细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):1...
胰岛细胞自身抗原,69-KD;ICA69HGNC 批准的基因符号:ICA1细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:8,113,184-8,2...
帽状肌病 2,包括;CAPM2,包括有证据表明线状肌病 4(NEM4) 和帽状肌病 2(CAPM2) 是由染色体 9p13 上原肌球蛋白 2 基因(TPM2; 1...
钙通道,L 型,α-1 多肽,异构体 4;CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体:CACNA1A C-末端多肽,包含α-1A C-末端多肽,包含α-1...
与年龄相关的黄斑变性风险降低,包括 有证据表明染色体 6p21 上 C2(613927) 和 CFB(138470) 基因或其附近的变异会影响年龄相关性黄斑变性的...
PCI 结构域蛋白 1;PCID1人胎肺蛋白 B5;HFLB5;B5树突状细胞蛋白 GA17;GA17HGNC 批准的基因符号:EIF3M细胞遗传学定位:11p1...
纤溶酶原激活剂抑制剂,2 型;PAI2PLANH2单核细胞精氨酸-丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核细胞衍生的纤溶酶原激活剂抑制剂尿激酶抑制剂HGNC 批准的基因符号:SE...
TRE2癌基因;TRE2HGNC 批准的基因符号:USP6细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,116,032-5,174,991...
食欲素 1 受体;OX1R食欲素 A 受体HGNC 批准的基因符号:HCRTR1细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(GRCh38):1:31,617,689...
顶体后鞘 WW 结构域结合蛋白;PAWPHGNC 批准的基因符号:WBP2NL细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,998,78...
NADH-辅酶q10 OXIDOREDUCTASE 1, 子单元 C1NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C1HGNC 批准的基因符号:NDUFC1...
蛋白质酪氨酸磷酸酶J;PTPJ胰腺癌磷酸酶 2;PCP2蛋白酪氨酸磷酸酶,受体型,PSI蛋白酪氨酸磷酸酶,受体型,LAMBDA,s,同系物HGNC 批准的基因符号...
UNC51 样激酶 1UNC51,线虫,UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号:ULK1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12...
HGNC 批准的基因符号:GPR25细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,872,981-200,874,178(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:B3GNT4细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,203,709-122,208,952(来自 N...
PALLISTER-HALL 综合征帕利斯特-霍尔综合征 2,前;PHS2,前 卡勒-琼斯综合征(CJS) 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因(16523...
染色体 12 开放解读码组 5; C12ORF5HGNC 批准的基因符号:TIGAR细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,321...
HGNC 批准的基因符号:NTNG2细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,161,689-132,244,526(来自 NCBI...