舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置：17q24.3-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:69,100,001-76,80...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

MDK伴有踝关节、腕骨和跗骨连接的中体发育不良中间体发育不良，泰式细胞遗传学定位：2q24-q32 基因组坐标（GRCh38）：2:154,000,001-196...

突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

CM2ARNOLD-CHIARI 畸形▼ 说明Chiari 畸形 II 型（CM2），也称为 Arnold-Chiari 畸形，包括小脑蚓部下肢、小脑半球、脑桥、...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

葡萄糖胺-6-硫酸酯酶；G6SHGNC 批准的基因符号：GNS细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:64,713,449-64,759...

短钙结合线粒体载体2；SCAMC2线粒体钙依赖性溶质载体；MCSCKIAA1896HGNC 批准的基因符号：SLC25A25细胞遗传学位置：9q34.11 基因组...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

多能胚胎干细胞相关基因1；PESCRG1胚胎干细胞相关转录 15-2ECAT15-2HGNC 批准的基因符号：DPPA2细胞遗传学位置：3q13.13 基因组坐标...

tRNA-ARG、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TR▼ 正文精氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 10405-10469 编码。导致人类听力损伤的线粒体DN...

钠依赖性二羧酸转运蛋白 3； NADC3HGNC 批准的基因符号：SLC13A3细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,557,...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物，5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号：NDU...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

NRF核因子 KAPPA-B 抑制因子ITBA4HGNC 批准的基因符号：NKRF细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,588,337...

PHO，常染色体显性厚皮性骨膜增生症，常染色体显性PDP，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病（PHOAD） 是由染色体 3q22 上 SL...

胶原凝集素，肝脏，1；CLL1HGNC 批准的基因符号：COLEC10细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:118,952,263-11...

B7同系物3； B7H3HGNC 批准的基因符号：CD276细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,683,944-73,714,...

p125HGNC 批准的基因符号：SEC23IP细胞遗传学位置：10q26.11-q26.12 基因组坐标（GRCh38）：10:119,892,730-119,...

唐氏综合症关键区域基因 1-样 2； DSCR1L2富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 3； MCIP3HGNC 批准的基因符号：RCAN3细胞遗传学位置：1p...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

SSBP单链 DNA 复合物传感器，子单元 B1； SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号：SSBP1细胞遗传学位置：7q3...

已发现某些腺泡软组织肉瘤病例是由 ASPSCR1（606236） 和 TFE3（314310） 基因融合引起的。▼ 说明肺泡软组织肉瘤是一种不寻常的肿瘤，具有高度...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

RP42 同系物； RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1； SCCRO1HGNC 批准的基因符号：DCUN1D1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh3...

骨矿物质密度低，易受细胞遗传学位置：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMN...