骨骼

HGNC 批准的基因符号:MAP4细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:47,850,695-48,088,848(来自 NCBI)▼ ...

肌球蛋白轻多肽激酶,骨骼/心脏MLCK,骨骼/心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,8...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

短肋多指综合征,IV 型; SRPS4SRPS IV比默-朗格综合症短肋综合症,BEEMER 型▼ 说明伴有或不伴有多指畸形的短肋胸廓发育不良(SRTD) 是指一...

HGNC 批准的基因符号:PLD2细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,807,152-4,823,430(来自 NCBI)▼ 说...

层粘连蛋白A;LAMAHGNC 批准的基因符号:LAMA1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,941,742-7,117,79...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...

胶原凝集素,肾,1;时钟1HGNC 批准的基因符号:COLEC11细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,595,112-3,644,6...

包含淋巴母细胞危机癌基因; LBC,包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1; BRX1,包含; BRX,包括HGNC 批准的基因符号:AKAP13...

MMAB 基因COB(I)阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号:MMAB细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,553,7...

戈林-乔杜里-莫斯综合征; GCMS先天性早老综合症,PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...

LDCHGNC 批准的基因符号:LUM细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,102,629-91,111,494(来自 NCB...