钴胺素代谢相关 B; MMAB
MMAB 基因COB(I)阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号:MMAB细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,553,7...
MMAB 基因COB(I)阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号:MMAB细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,553,7...
同源基因11; HOX11T 细胞白血病 3 基因; TCL3HGNC 批准的基因符号:TLX1细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10...
多发性回旋症伴癫痫发作; PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回(MSSP) 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因(6104...
癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号:GLI3细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:41,960,949-42,264,268(来自 N...
戈林-乔杜里-莫斯综合征; GCMS先天性早老综合症,PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...
LDCHGNC 批准的基因符号:LUM细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,102,629-91,111,494(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:USP15细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:62,260,404-62,416,389(来自 NCBI)...
命中型锌指结构域蛋白 2染色体 11 开放解读码组 5; C11ORF5FONHGNC 批准的基因符号:ZNHIT2细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(G...
LTBP2,前HGNC 批准的基因符号:LTBP3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,538,559-65,558,359(来...
钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 I-β; CAMK1BBSTK3, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:PNCK细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38)...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
KIAA1378HGNC 批准的基因符号:KLHL8细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,160,103-87,240,531(来自...
HINDERINHGNC 批准的基因符号:KIAA1328细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,829,127-37,232,1...
HGNC 批准的基因符号:LIMK2细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,212,298-31,280,080(来自 NCBI)...
有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...
HGNC 批准基因符号:S100A13细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,618,799-153,634,361(来自 NCBI...
聚合酶1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS9细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,360,265-2,426,261(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:COG7细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,388,493-23,453,189(来自 NCBI)▼...
马卢夫综合症充血性心肌病,伴有促性腺激素亢进性功能减退症扩张型心肌病,伴有卵巢早衰伴有原发性睾丸衰竭的心肌病纳贾综合症伴有心肌病的生殖器异常心源性综合症 有证据表...
SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白,碱性 A1; A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号:SNTB1细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38)...
PAP1 相关蛋白 1; PAPA1HMGA1 样蛋白 4; HMGA1L4HGNC 批准的基因符号:INO80B细胞遗传学位置:2p13.1 基因组坐标(GRC...
C-α-甲酰甘氨酸生成酶; FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号:SUMF1细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,034,48...
法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症; LSFCCOX 缺乏症,法裔加拿大人类型COX 缺乏症,萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...
HGNC 批准的基因符号:PHKB细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:47,461,299-47,701,523(来自 NCBI)▼...
KIAA1663HGNC 批准的基因符号:TOB2细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,433,494-41,446,801(来...
肌肉骨骼暂时激活的新基因;MUSTANGHGNC 批准的基因符号:MUSTN1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,833,121-...
ELAC,大肠杆菌,同源物,2HPC2核糖核酸酶 Z,长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号:ELAC2细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:ELMOD2细胞遗传学位置:4q31.1 基因组坐标(GRCh38):4:140,524,168-140,553,770(来自 NCBI...