蛋白质二硫化物异构酶样蛋白质,睾丸表达;PDILT
睾丸的 PDI 样蛋白蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 7;PDIA7HGNC 批准的基因符号:PDILT细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh3...
睾丸的 PDI 样蛋白蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 7;PDIA7HGNC 批准的基因符号:PDILT细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh3...
TID56,果蝇,同源物,1;TID1HGNC 批准的基因符号:DNAJA3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,425,868-...
HGNC 批准基因符号:AQP8细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,216,947-25,228,932(来自 NCBI)▼ ...
STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号:STX4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,0...
HGNC 批准基因符号:ZNF768细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,524,004-30,532,477(来自 NCBI)...
家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍;PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症(ICCA)是由染色体 16p11 上...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 6;BAFME6皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,6;FCMTE6有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6(FAME6)是由染色体 16p12...
HGNC 批准基因符号:TP53TG3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:32,673,530-32,676,165(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:SEPTIN12细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,777,606-4,791,828(来自 NCBI)...
小头畸形、智力低下、面容独特,伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征(BBI...
KIAA0430LIMKAIN B1; LKAPMEIOSIS ARREST FEMALE 1HGNC 批准的基因符号:MARF1细胞遗传学定位:16p13.11...
HGNC 批准基因符号:LCMT1细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,111,742-25,178,228(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:MEIOB细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,833,986-1,872,164(来自 NCBI)▼ 说...
运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白,300-KDSR 相关核基质蛋白,300-KD;SRM300SRL300HGNC 批准的基因符号:SRRM2细胞遗传学...
MKL/心肌素样 2;MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
BCKDH 激酶;BDKBCKD激酶HGNC 批准的基因符号:BCKDK细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,108,386-3...
体重指数数量性状基因座 16,包含;BIQ16,包含肥胖、易感性等细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,500,001-35,3...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...
HGNC 批准基因符号:PRM2细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,275,639-11,276,480(来自 NCBI)▼...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
INTERLEUKIN 27, 28-KD 子单元IL27p28INTERLEUKIN 30; IL30HGNC 批准的基因符号:IL27细胞遗传学定位:16p1...
NAT15HGNC 批准的基因符号:NAA60细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,443,611-3,486,963(来自 NC...
有证据表明中心核肌病-4(CNM4)是由染色体16p13上的CCDC78基因(614666)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关中心核肌病的一般表型描述...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
丝氨酸蛋白酶 27PANCREASINHGNC 批准的基因符号:PRSS27细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,712,422-...
CR53HGNC 批准的基因符号:ZNF213细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,135,029-3,142,804(来自 NC...
ADHD2细胞遗传学定位:17p11 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-25,100,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨...
钠通道,非电压门控 1,γ 子单元钠通道,上皮细胞,γ 子单元;SCNEGHGNC 批准的基因符号:SCNN1G细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRC...